ПГТ-А

ПГТ-А — преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов на анеуплоидии, то есть изменения числа хромосом. На стадии бластоцисты эмбриолог выполняет биопсию нескольких клеток трофэктодермы, из которой позже формируется часть плаценты. 

Эмбрион после процедуры обычно замораживают, а образец ДНК отправляют в генетическую лабораторию на анализ методом NGS или другой утвержденной технологией. 

В заключении эмбрионы могут быть обозначены как эуплоидные, анеуплоидные, мозаичные или не давшие однозначного результата. Расшифровывать данные и принимать решение о переносе нужно вместе с врачом-генетиком и репродуктологом.

Стоимость зависит от метода, числа исследуемых эмбрионов, срока выполнения и состава программы ЭКО. В прайсе клиники генетическое исследование одного эмбриона методом NGS указано отдельно: дополнительно могут оплачиваться биопсия трофэктодермы, криоконсервация и хранение эмбрионов. 

Ускоренный тест обычно стоит дороже стандартного. Перед началом программы запросите расчет у координатора: цены и условия могут меняться, а часть услуг иногда входит в комплекс или акцию. Генетические исследования обычно не входят в базовую программу ЭКО по ОМС.

ПГТ-А определяет числовые хромосомные аномалии: например, лишнюю или отсутствующую хромосому — трисомию или моносомию. К таким нарушениям относятся хромосомные варианты, связанные с синдромами Дауна, Эдвардса и Патау. Однако ПГТ-А не является тестом на все болезни ребенка: оно не выявляет большинство моногенных заболеваний, мутации конкретного гена и многие структурные перестройки. 

Для известных наследственных заболеваний используют ПГТ-М, для структурных хромосомных перестроек — ПГТ-SR. Даже после ПГТ во время беременности рекомендуются обычный скрининг и обсуждение пренатальной диагностики с врачом.

Срок считают после биопсии и получения образца лабораторией. На сайте клиники для исследования одного эмбриона методом NGS указаны стандартный срок 20 дней и ускоренный — 7 дней. Точное время зависит от лаборатории, количества образцов и качества ДНК. 

Биопсию обычно проводят на 5–7-й день развития бластоцисты, после чего эмбрионы криоконсервируют. Перенос планируют в последующем цикле после получения заключения. Иногда требуется повторный анализ, если материала недостаточно или результат неинформативен, поэтому календарный план лучше заранее обсудить с эмбриологом.

ПГТ-А оценивает количество хромосом и помогает выявить анеуплоидии. ПГТ-М направлено на конкретное моногенное заболевание, когда в семье известна патогенная мутация. 

ПГТ-SR применяют у носителей структурных перестроек хромосом. Это разные виды тестирования с разными показаниями, подготовкой и лабораторным дизайном. Иногда несколько методов проводят на одном образце клеток, но решение принимают после медико-генетической консультации, обследования партнеров и анализа семейной истории. НИПТ во время беременности не заменяет ПГТ, а ПГТ не отменяет пренатальный скрининг.

Биопсия трофэктодермы — инвазивный этап, который выполняют специалисты лаборатории на эмбрионе подходящего качества. Риск повреждения считается небольшим, но не равен нулю; возможны также неинформативный или мозаичный результат. 

ПГТ-А помогает отобрать эуплоидный эмбрион для переноса и может снизить вероятность переноса эмбриона с хромосомной аномалией, однако не гарантирует имплантацию, наступление беременности, рождение здорового ребенка или успех всей программы. 

По данным ASRM, универсальная польза ПГТ-А для всех пациентов не доказана. Показания оценивают индивидуально: учитывают возраст женщины, число бластоцист, повторные потери беременности, неудачные попытки ЭКО и другие факторы.

Вопрос о проведении теста решают после консультации репродуктолога и генетика. Возможные показания включают старший репродуктивный возраст женщины, повторные неудачные попытки ЭКО, привычное невынашивание, тяжелый мужской фактор, наличие хромосомных аномалий у партнеров или предыдущего плода. 

Специалисты оценивают данные обследования пары, количество и качество эмбрионов, причины бесплодия и индивидуальные шансы. 

Пациентам важно получить полную информацию о преимуществах, ограничениях, риске мозаицизма и возможном отсутствии эуплоидных эмбрионов. ПГТ-А проводится только в рамках ВРТ: оно требует оплодотворения, культивирования до стадии бластоцисты, биопсии клеток, обработки образца, генетического анализа и хранения. ПГТ-А — это генетическая диагностика, но она не заменяет лечение и не позволяет исключить все нарушения развития или гарантировать наступление беременности. На каждом этапе важна подготовка; сроки проведения и необходимость использовать дополнительные технологии врач определяет индивидуально. 

Для женщин старше 35 лет возраст — лишь один фактор: рекомендации не бывают одинаковыми для каждого пациента. На приеме консультация позволяет уточнить показания, возможные варианты и ответ лаборатории в случае мозаичного или неинформативного заключения.

Некоторые технологии секвенирования требуют повторной проверки образца. Полная информация до проведения теста помогает принять взвешенное решение. На сайте клиники доступны услуги, цены, запись, контакты, отзывы, акции и политика персональных данных; выбрать программу и определить точный план поможет врач.