Кариотипирование

У каждого биологического вида, включая человека, во всех клетках организма есть определенный, присущий только ему набор хромосом —  кариотип. Человеческий кариотип состоит из 46 хромосом, в которые входят 22 пары аутосом, одинаковые у всех здоровых людей, и ещё 2 хромосомы, определяющие пол. В кариотипе женщин содержится две хромосомы X (икс), а у мужчин — одна X и одна Y. Соответственно, кариотип мужчины записывают как 46,XY, а кариотип женщины — 46,ХХ. Каждая хромосома содержит в себе набор генов, которые определяют основные наследуемые свойства. Исследовать кариотип можно с помощью цитогенетического и молекулярно-цитогенетического методов.

Кариотипирование — это основной цитогенетический метод, дающий возможность непосредственно рассмотреть число и структуру всех хромосом. Данный метод позволяет выявить отклонения, которые могут как являться причиной бесплодия или невынашивания беременности, так и свидетельствовать о высоком риске рождения ребенка с тяжелыми врожденными патологиями. Современные методы диагностики позволяют своевременно обнаружить такие нарушения.

Основные хромосомные патологии, выявляемые методом кариотипирования, включают в себя:

• Наличие дополнительной копии хромосомы (трисомия, дисомия половых хромосом);
• Нехватка одной копии хромосомы (моносомия);
• Перенос фрагмента одной  хромосомы на другую (транслокация или инсерция);
• Удвоение одного или нескольких фрагментов хромосомы (дупликация);
• Потеря фрагмента хромосомы (делеция).

Все эти явления могут присутствовать как во всех клетках организма, так и в некоторой доле клеток (мозаичный кариотип). При выявлении хромосомного мозаицизма врач-генетик может рекомендовать дополнительное молекулярно-цитогенетическое исследование (метод FISH) для уточнения процентного соотношения нормальных и аномальных клеток в организме. Также этот метод применяется для уточнения хромосомных перестроек, в том числе незаметных при стандартном кариотипировании.

В нашей клинике выполняются три вида исследований методом кариотипирования:

1. Кариотипирование пациентов — например, будущих родителей или кандидатов в доноры половых клеток.

2. Пренатальное кариотипирование — исследование хромосом развивающегося плода.

3. Кариотипирование при замершей беременности, самопроизвольном выкидыше или медицинском прерывании беременности — для определения возможных хромосомных патологий как причины нарушений развития плода.