Поиск:

Генетические исследования: Кариотипирование

Кариотипирование — это анализ на наличие хромосомных аномалий. Его используют при диагностике причин бесплодия и невынашивания, для выявления генетических отклонений.

УСЛУГИ

Кариотипирование замерших беременностей

ПОДРОБНЕЕ О НАПРАВЛЕНИИ О НАПРАВЛЕНИИ

Постнатальное кариотипирование

ПОДРОБНЕЕ О НАПРАВЛЕНИИ О НАПРАВЛЕНИИ
1 услуга

Кариотипирование лимфоцитов периферической крови (постнатальная диагностика хромосомного набора)

5 900 руб.

Другие услуги

3 услуги

Кариотипирование операционного материала при неразвивающейся беременности

6 900 руб.

Уточнение % мозаицизма по одной хромосоме методом FISH

9 600 руб.

Молекулярно-цитогенетический (FISH) анализ анеуплоидий в сперматозоидах

14 400 руб.

Цены, размещенные на сайте, не являются публичной офертой.

Описание направления

Что такое кариотип

У каждого биологического вида, включая человека, во всех клетках организма есть определенный присущий только ему кариотип — набор хромосом. Каждая из них содержит в себе набор генов, которые определяют основные наследуемые свойства. Клетки человека включают 46 хромосом, в том числе две из них определяют пол. У женщин это две X, а у мужчин — одна X и одна Y. Соответственно, кариотип мужчины записывают как 46,XY, а женщины — 46,ХХ. 

Иногда у человека не хватает хромосомы или есть лишние. Также они бывают нестандартного размера, формы или находятся в неправильной последовательности. Это может привести к генетическим отклонениям или заболеванию.

Генетическое кариотипирование — это основной метод, с помощью которого можно непосредственно рассмотреть число и структуру всех хромосом. Отклонения от нормы могут вызывать бесплодие или передать детям наследственные болезни. Современные методы диагностики позволяют своевременно обнаружить такие нарушения у развивающегося плода или у будущих родителей. 

Виды анализа

В нашей клинике выполняются три типа исследований:

1. Кариотипирование пациентов — например, будущих родителей или кандидатов в доноры яйцеклеток либо спермы. Используется для выяснения причин бесплодия или для оценки вероятности появления ребенка с некоторыми врожденными заболеваниями.

2. Пренатальное кариотипирование — изучение хромосомного набора плода. Его проводят, если велик риск: например, есть семейная история таких заболеваний или беременная старше 35 лет1.

3. Кариотипирование при замершей беременности, самопроизвольном выкидыше или медицинском прерывании беременности — для определения возможных хромосомных патологий как причины нарушений развития плода.

Как проходит

В зависимости от вида исследования, для него используют разные ткани и жидкости. У детей и взрослых обычно проводят анализ крови. Кровяные клетки помещают в питательный раствор, где они активно делятся2. Затем выделяют хромосомы, окрашивают их, считают и изучают структуру. 

В случае пренатального скрининга на генетические аномалии образец берут из амниотической жидкости или плаценты.

При выкидыше используют ткани плода.

Какие бывают результаты

Исследование кариотипа позволяет диагностировать следующие патологии:

  • наличие дополнительной копии хромосомы (дисомия, трисомия — например, синдром Дауна и синдром Эдвардса);

  • нехватка одной копии (моносомия);

  • перенос фрагмента одной хромосомы на другую (транслокация или инсерция);

  • удвоение одного или нескольких фрагментов (дупликация);

  • потеря фрагмента (делеция).

Все эти явления могут присутствовать как во всех клетках, так и в некоторой доле (мозаичный кариотип). В последнем случае врач-генетик иногда рекомендует дополнительное молекулярно-цитогенетическое исследование (метод FISH) для уточнения процентного соотношения нормальных и аномальных клеток в организме. Также FISH применяют для изучения хромосомных перестроек, незаметных при стандартном способе.

В клинике «Скандинавия» проводят кариотипирование супругов в СПб, а также другие типы этого анализа.

Риски процедуры

Кариотипирование крови не более опасно, чем обычный анализ: присутствует небольшой дискомфорт или боль.

Взятие амниотической жидкости (амниоцентез) несет в себе определенные риски, в том числе возможны инфекция матки и невынашивание беременности3.

Источники:

1., 3. Karyotype Test. Cleveland Clinic.

2. O'Connor, C. (2008) Karyotyping for chromosomal abnormalities. Nature Education 1(1):27.


Наши клиники

  • Вологда
  • Казань
  • Санкт-Петербург
На карте
Списком
Клиника на Литейном

Гостиный двор

Маяковская

Режим работы клиники:
Пн. — Сб.: С 9.00 до 20.00
Вс.: Выходной

Схема проезда

Северная клиника

Комендантский проспект

Режим работы клиники:
Пн. — Сб.: с 9:00 до 20:00
Вс.: выходной

Схема проезда

Запись на прием

Спасибо

Ваша заявка успешно отправлена.
Оператор колл-центра перезвонит Вам для уточнения деталей и подтверждения записи на прием.
Пожалуйста, будьте готовы ответить на звонок.

Запись на прием

Спасибо

Ваша заявка успешно отправлена.
Оператор колл-центра перезвонит Вам для уточнения деталей и подтверждения записи на прием.
Пожалуйста, будьте готовы ответить на звонок.

Обратный звонок

Спасибо

Ваша заявка успешно отправлена.

Оформить услугу в кредит

Перед оформлением заявки необходимо уточнить план лечения на очном приеме у врача

Спасибо

Ваша заявка успешно отправлена.
Оператор колл-центра перезвонит Вам для уточнения деталей.
Пожалуйста, будьте готовы ответить на звонок.

Остались вопросы?

Укажите свой номер, и мы перезвоним вам