Генетические исследования: Кариотипирование

Что такое кариотип

У каждого биологического вида, включая человека, во всех клетках организма есть определенный присущий только ему кариотип — набор хромосом. Каждая из них содержит в себе набор генов, которые определяют основные наследуемые свойства. Клетки человека включают 46 хромосом, в том числе две из них определяют пол. У женщин это две X, а у мужчин — одна X и одна Y. Соответственно, кариотип мужчины записывают как 46,XY, а женщины — 46,ХХ. 

Иногда у человека не хватает хромосомы или есть лишние. Также они бывают нестандартного размера, формы или находятся в неправильной последовательности. Это может привести к генетическим отклонениям или заболеванию.

Генетическое кариотипирование — это основной метод, с помощью которого можно непосредственно рассмотреть число и структуру всех хромосом. Отклонения от нормы могут вызывать бесплодие или передать детям наследственные болезни. Современные методы диагностики позволяют своевременно обнаружить такие нарушения у развивающегося плода или у будущих родителей. 

Виды анализа

В нашей клинике выполняются три типа исследований:

1. Кариотипирование пациентов — например, будущих родителей или кандидатов в доноры яйцеклеток либо спермы. Используется для выяснения причин бесплодия или для оценки вероятности появления ребенка с некоторыми врожденными заболеваниями.

2. Пренатальное кариотипирование — изучение хромосомного набора плода. Его проводят, если велик риск: например, есть семейная история таких заболеваний или беременная старше 35 лет¹.

3. Кариотипирование при замершей беременности, самопроизвольном выкидыше или медицинском прерывании беременности — для определения возможных хромосомных патологий как причины нарушений развития плода.

Как проходит

В зависимости от вида исследования, для него используют разные ткани и жидкости. У детей и взрослых обычно проводят анализ крови. Кровяные клетки помещают в питательный раствор, где они активно делятся². Затем выделяют хромосомы, окрашивают их, считают и изучают структуру. 

В случае пренатального скрининга на генетические аномалии образец берут из амниотической жидкости или плаценты.

При выкидыше используют ткани плода.

Какие бывают результаты

Исследование кариотипа позволяет диагностировать следующие патологии:

• наличие дополнительной копии хромосомы (дисомия, трисомия — например, синдром Дауна и синдром Эдвардса);

• нехватка одной копии (моносомия);

• перенос фрагмента одной хромосомы на другую (транслокация или инсерция);

• удвоение одного или нескольких фрагментов (дупликация);

• потеря фрагмента (делеция).

Все эти явления могут присутствовать как во всех клетках, так и в некоторой доле (мозаичный кариотип). В последнем случае врач-генетик иногда рекомендует дополнительное молекулярно-цитогенетическое исследование (метод FISH) для уточнения процентного соотношения нормальных и аномальных клеток в организме. Также FISH применяют для изучения хромосомных перестроек, незаметных при стандартном способе.

В клинике «Скандинавия» проводят кариотипирование супругов в СПб, а также другие типы этого анализа.

Риски процедуры

Кариотипирование крови не более опасно, чем обычный анализ: присутствует небольшой дискомфорт или боль.

Взятие амниотической жидкости (амниоцентез) несет в себе определенные риски, в том числе возможны инфекция матки и невынашивание беременности³.

Источники:

1., 3. Karyotype Test. Cleveland Clinic.

2. O'Connor, C. (2008) Karyotyping for chromosomal abnormalities. Nature Education 1(1):27.