Генетические исследования: Кариотипирование
Генетические исследования: Кариотипирование
Кариотипирование — это анализ на наличие хромосомных аномалий. Его используют при диагностике причин бесплодия и невынашивания, для выявления генетических отклонений.
УСЛУГИ
Кариотипирование лимфоцитов периферической крови (постнатальная диагностика хромосомного набора)
5 900 руб.
Другие услуги
3 услуги
Цены, размещенные на сайте, не являются публичной офертой.
Описание направления
Что такое кариотип
У каждого биологического вида, включая человека, во всех клетках организма есть определенный присущий только ему кариотип — набор хромосом. Каждая из них содержит в себе набор генов, которые определяют основные наследуемые свойства. Клетки человека включают 46 хромосом, в том числе две из них определяют пол. У женщин это две X, а у мужчин — одна X и одна Y. Соответственно, кариотип мужчины записывают как 46,XY, а женщины — 46,ХХ.
Иногда у человека не хватает хромосомы или есть лишние. Также они бывают нестандартного размера, формы или находятся в неправильной последовательности. Это может привести к генетическим отклонениям или заболеванию.
Генетическое кариотипирование — это основной метод, с помощью которого можно непосредственно рассмотреть число и структуру всех хромосом. Отклонения от нормы могут вызывать бесплодие или передать детям наследственные болезни. Современные методы диагностики позволяют своевременно обнаружить такие нарушения у развивающегося плода или у будущих родителей.
Виды анализа
В нашей клинике выполняются три типа исследований:
1. Кариотипирование пациентов — например, будущих родителей или кандидатов в доноры яйцеклеток либо спермы. Используется для выяснения причин бесплодия или для оценки вероятности появления ребенка с некоторыми врожденными заболеваниями.
2. Пренатальное кариотипирование — изучение хромосомного набора плода. Его проводят, если велик риск: например, есть семейная история таких заболеваний или беременная старше 35 лет1.
3. Кариотипирование при замершей беременности, самопроизвольном выкидыше или медицинском прерывании беременности — для определения возможных хромосомных патологий как причины нарушений развития плода.
Как проходит
В зависимости от вида исследования, для него используют разные ткани и жидкости. У детей и взрослых обычно проводят анализ крови. Кровяные клетки помещают в питательный раствор, где они активно делятся2. Затем выделяют хромосомы, окрашивают их, считают и изучают структуру.
В случае пренатального скрининга на генетические аномалии образец берут из амниотической жидкости или плаценты.
При выкидыше используют ткани плода.
Какие бывают результаты
Исследование кариотипа позволяет диагностировать следующие патологии:
-
наличие дополнительной копии хромосомы (дисомия, трисомия — например, синдром Дауна и синдром Эдвардса);
-
нехватка одной копии (моносомия);
-
перенос фрагмента одной хромосомы на другую (транслокация или инсерция);
-
удвоение одного или нескольких фрагментов (дупликация);
-
потеря фрагмента (делеция).
Все эти явления могут присутствовать как во всех клетках, так и в некоторой доле (мозаичный кариотип). В последнем случае врач-генетик иногда рекомендует дополнительное молекулярно-цитогенетическое исследование (метод FISH) для уточнения процентного соотношения нормальных и аномальных клеток в организме. Также FISH применяют для изучения хромосомных перестроек, незаметных при стандартном способе.
В клинике «Скандинавия» проводят кариотипирование супругов в СПб, а также другие типы этого анализа.
Риски процедуры
Кариотипирование крови не более опасно, чем обычный анализ: присутствует небольшой дискомфорт или боль.
Взятие амниотической жидкости (амниоцентез) несет в себе определенные риски, в том числе возможны инфекция матки и невынашивание беременности3.
Источники:
1., 3. Karyotype Test. Cleveland Clinic.
2. O'Connor, C. (2008) Karyotyping for chromosomal abnormalities. Nature Education 1(1):27.
Текст проверен акушером-гинекологом, репродуктологом М.В. Макуловой.
Наши клиники
ПН-ПТ: 8:00-20:00 СБ: 10:00 -14:00 ВС: 10:00 - 14:00 по предварительной записи.
Гостиный двор
Маяковская
Режим работы клиники:
Пн. — Сб.: С 9.00 до 20.00
Вс.: Выходной
Схема проезда
Комендантский проспект
Режим работы клиники:
Пн. — Сб.: с 9:00 до 20:00
Вс.: выходной
Режим работы процедурного кабинета:
Пн. — Сб.: с 8:00 до 20:00
Вс.: с 9:00 до 17:00
Схема проезда