На сегодняшний день медицине становится известно все больше о человеческих генах¹ и их мутациях, приводящих к врожденным патологиям. С каждым годом выявляется все больше причин возникновения так называемого «неясного» диагноза, приводящего к женскому или мужскому бесплодию.

В клинике «Скандинавия АВА-ПЕТЕР» в Санкт-Петербурге проводятся медико-генетическое консультирование, молекулярно-генетические исследования и кариотипирование. Пренатальная диагностика позволяет прогнозировать вероятные наследственные патологии будущего ребенка у пар, страдающих бесплодием или имеющих риск передачи болезней по наследству.

Установлено, что риск зачатия ребенка с генетическими аномалиями есть практически у каждой супружеской пары. Это связано со следующими факторами:

• наследование генетических мутаций человеком от предков;

• возникновение различных мутаций в сперматозоидах и яйцеклетках;

• неблагоприятное воздействие окружающей среды на организм эмбриона;

• влияние на эмбрион болезней матери ― эндокринных, инфекционных и других.

Показания

Причины для консультации врача-генетика могут быть следующие²:

• женщина, которая беременна или планирует забеременеть в возрасте 35 лет или старше;

• отклонения по результатам биохимического скрининга;

• две и более потери беременности, мертворождение или смерть ребенка;

• личная или семейная история врожденного дефекта, хромосомного нарушения, патологии или подозрение на нее;

• обнаружение врожденных пороков по итогам УЗ-исследования плода;

• в семье рождался ребенок с наследственной патологией, врожденным дефектом, умственной отсталостью или задержкой развития;

• один из партнеров подвергался воздействию неблагоприятных факторов среды, например химиотерапии или радиации;

• брак между родственниками, например двоюродными братьями и сестрами;

• повышенный риск развития или передачи определенного заболевания с генами на основе этнического происхождения: так, например у евреев ашкенази риск заболеть раком яичников или молочной железы в 10 раз выше, чем у представителей других народов.

Консультация помогает установить диагноз возможного наследственного заболевания, принять решение о необходимости генетического тестирования, оценить риски для потомства. При этом посещение специалиста-генетика может быть полезным, даже если тестирование на конкретную болезнь невозможно.

Этапы медико-генетического консультирования

Включает в себя несколько этапов:

• Оценка возможных хромосомных аномалий плода.

• Информирование пары о вероятности передачи заболеваний плоду.

• Разъяснение нюансов наследственных болезней, обсуждение медицинских, социальных, психологических вопросов.

• Предоставление подробной информации о дальнейших вариантах действий и целесообразности родов по итогам пренатальной диагностики. Но решение всегда остается за пациентами ― принять его за них врач не может.

Специалист по генетике сообщает полную информацию о результатах генетического обследования, на основании которой будущим родителям требуется принять дальнейшие решения. Также врачи клиники в случае необходимости направляют пациента и его родственников на дополнительные обследования, такие как кариотипирование, ультразвуковое обследование, молекулярно-генетическая и пренатальная диагностика и т. д. Пациента также информируют обо всех возможных рисках, последствиях и преимуществах процедур.

Записаться на прием в врачу-генетику в клинике репродукции «Скандинавия АВА-ПЕТЕР» можно по телефону: 8(812) 600-77-78.

Источники:
1. Генетическая консультация. Сайт Центра по контролю заболеваний США.
2. Ресурс Национальной медицинской библиотеки США MedlinePlus.

Текст проверен к.м.н., генетиком Е.Н. Суспицыным.