Молекулярно-генетические анализы

Большинство наследственных заболеваний, таких, как муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, адреногенитальный синдром, гемофилия, связаны с мутациями (то есть изменениями структуры) отдельных генов.

УСЛУГИ

FISH (мозаицизм хромосомы X, анализ спермы)

Подробнее об услуге

AZF, CFTR, CYP, PAH (муковисцидоз, АГС, фенилкетонурия)

Подробнее об услуге

Описание услуги

Большинство наследственных заболеваний, таких, как муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, адреногенитальный синдром, гемофилия, связаны с мутациями (то есть изменениями структуры) отдельных генов. Эти изменения невозможно заметить на хромосомном уровне при кариотипировании, поэтому при наличии подозрений необходимо проводить молекулярно-генетический анализ этих генов.

В нашей клинике вы можете пройти следующие исследования:

  • Анализ локусов Y-хромосомы: AZFa, AZFb, AZFc. Микроделеции (потери) этих участков — одна из распространённых причин мужского бесплодия (тяжёлая олигозооспермия, необструктивная азооспермия). Одновременно проверяется наличие гена SRY — ключевого гена Y-хромосомы, отвечающего за развитие организма по мужскому пути, поэтому этот анализ может применяться для проверки генетического пола в сложных случаях;
  • Мутации гена CFTR, вызывающие муковисцидоз;
  • Мутации гена PKU, вызывающие фенилкетонурию;
  • Мутации гена 21-гидроксилазы (CYP21A2), вызывающие адреногенитальный синдром, а также ряд других исследований.

Назначение тех или иных молекулярно-генетических исследований, равно как и консультирование по их результатам, осуществляется врачом-репродуктологом, андрологом или медицинским генетиком.

В случае выявления у одного из будущих родителей каких-либо мутаций (кроме локусов Y-хромосомы, которые присутствуют только у мужчин) рекомендуется повторить этот анализ для второго супруга для оценки риска передачи мутаций по наследству.

Наши клиники

  • Санкт-Петербург
  • Казань
  • Вологда
Клиника на Невском

Невский пр., д. 22-24 (вход с Малой Конюшенной улицы через аптеку)

Московское отделение

пр. Гагарина, д. 24, к.1

Клиника в Казани

ул. Гвардейская, д. 52/2

Клиника в Вологде

ул. Предтеченская, д. 65

Спасибо

C Вами свяжутся в ближайшее время

Запись на прием