Вас интересует клиника в Санкт-Петербурге?

ДА Нет, выбрать другую

Вас интересует клиника в Санкт-Петербурге?

ДА Нет, выбрать другую

Молекулярно-генетические анализы

Большинство наследственных заболеваний, таких, как муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, адреногенитальный синдром, гемофилия, связаны с мутациями (то есть изменениями структуры) отдельных генов.

УСЛУГИ

FISH (мозаицизм хромосомы X, анализ спермы)

ПОДРОБНЕЕ О НАПРАВЛЕНИИ О НАПРАВЛЕНИИ

3 услуги

Молекулярно-цитогенетическая (FISH) диагностика

8 000 руб.

Молекулярно-цитогенетический (FISH) анализ анеуплоидий в сперматозоидах

12 000 руб.

Исследование сегрегации хромосом, вовлеченных в структурную хромосомную перестройку, в ядрах сперматозоидов

20 000 руб.

Молекулярно-генетические анализы (муковисцидоз, АГС, фенилкетонурия)

ПОДРОБНЕЕ О НАПРАВЛЕНИИ О НАПРАВЛЕНИИ

23 услуги

Фенилкетонурия - определение мутации R408W / Phenylketonuria – detection of R408W mutations

1 800 руб.

Муковисцидоз - определение мажорных мутаций / Mucoviscidosis – detection of major mutations

2 370 руб.

Дефект заращения невральной трубки (ДЗНТ) (анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR) *

2 550 руб.

Тяжелый чистый гестоз (анализ гена II фазы детоксикации: GSTM1; анализ гена, регулирующего кровяное давление: NOS3) *

2 850 руб.

Легкий чистый гестоз (анализ гена II фазы детоксикации: EPHX1 (mEPHX); анализ генов системы фибринолиза: PAI1, PLAT *

3 185 руб.

Микроделеционный анализ AZF локусов Y хромосомы (AZFa, AZFb, AZFc) / Micro-deletion analysis of AZF loci in Y chromosome (AZFa, AZFb, AZFc)

3 520 руб.

Фенилкетонурия (анализ значимых мутаций) *

4 160 руб.

Гемофилия Б - пренатальная диагностика*

4 550 руб.

Гемофилия Б - семейный анализ*

4 550 руб.

Миотоническая дистрофия / Steinert's disease

4 550 руб.

Хорея Гентингтона / Huntington's chorea

4 550 руб.

Миодистрофия Дюшена - определение делеций в гене DMD / Duschen’s myodystrophy – detection of deletions in DMD gene

5 200 руб.

Адреногенитальный синдром (дефицит 21-гидроксилазы) / Adrenogenital syndrome (21-hydroxylase deficit)

5 460 руб.

Фенилкетонурия - выявление носительства и определение информативности для пренатальной диагностики / Phenylketonuria

5 460 руб.

Муковисцидоз - выявление носительства и определение информативности для пренатальной диагностики/ Mucoviscidosis – carrier status detection

5 850 руб.

Гистосовместимость (анализ генов главного комплекса гистосовместимости II класса: DQA1, DQB1), предрасположенность к целиакие *

5 880 руб.

Миодистрофия Дюшена - выявление носительства и определение информативности для пренатальной диагностики/Duschen’s myodystrophy

6 500 руб.

Нейросенсорная тугоухость. Анализ гена GJB2 (секвенирование всей кодирующей области)*

9 400 руб.

Диагностика микроделеционных/микродупликационных синдромов*

11 900 руб.

Нейросенсорная тугоухость. Анализ генов GJB2 (35delG, 167delT, 235delC, 313_326del14,-3202+1G>A (IVS1+1G>A), 231G>A, 101T>C, делеции/дупликации 1-2 экз.), GJB6 (делеции/дупликации 1-3 экз., в т.ч. delGJB6-D13S1830, delGJB6-D13S1854), GJB3 (делеции/дуп.)*

12 600 руб.

Субтеломерные делеции/дупликации*

13 800 руб.

Хромосомный микроматричный анализ (молекулярно-генетический анализ aCGH) при неразвивающейся беременности (абортивный материал)*

14 500 руб.

Хромосомный микроматричный анализ пренатальный*

33 000 руб.

Описание направления

Большинство наследственных заболеваний, таких, как муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, адреногенитальный синдром, гемофилия, связаны с мутациями (то есть изменениями структуры) отдельных генов. Эти изменения невозможно заметить на хромосомном уровне при кариотипировании, поэтому при наличии подозрений необходимо проводить молекулярно-генетический анализ этих генов.

В нашей клинике вы можете пройти следующие исследования:

  • Анализ локусов Y-хромосомы: AZFa, AZFb, AZFc. Микроделеции (потери) этих участков — одна из распространённых причин мужского бесплодия (тяжёлая олигозооспермия, необструктивная азооспермия). Одновременно проверяется наличие гена SRY — ключевого гена Y-хромосомы, отвечающего за развитие организма по мужскому пути, поэтому этот анализ может применяться для проверки генетического пола в сложных случаях;
  • Мутации гена CFTR, вызывающие муковисцидоз;
  • Мутации гена PKU, вызывающие фенилкетонурию;
  • Мутации гена 21-гидроксилазы (CYP21A2), вызывающие адреногенитальный синдром, а также ряд других исследований.

Назначение тех или иных молекулярно-генетических исследований, равно как и консультирование по их результатам, осуществляется врачом-репродуктологом, андрологом или медицинским генетиком.

В случае выявления у одного из будущих родителей каких-либо мутаций (кроме локусов Y-хромосомы, которые присутствуют только у мужчин) рекомендуется повторить этот анализ для второго супруга для оценки риска передачи мутаций по наследству.

Наши клиники

Запись на прием

Спасибо

Ваша заявка успешно отправлена.
Оператор колл-центра перезвонит Вам для уточнения деталей и подтверждения записи на прием.
Пожалуйста, будьте готовы ответить на звонок.

Запись на прием

Спасибо

Ваша заявка успешно отправлена.
Оператор колл-центра перезвонит Вам для уточнения деталей и подтверждения записи на прием.
Пожалуйста, будьте готовы ответить на звонок.

Обратный звонок