АНАЛИЗЫ ПЕРЕД ЭКО
Причинами наследственных болезней являются изменения в молекулах ДНК. Когда изменения затрагивают большой участок ДНК (хромосомный диск), присутствие/отсутствие которого, можно увидеть с помощью микроскопа, достаточно цитогенетических методов диагностики (кариотипирование), чтобы поставить диагноз. Когда изменению (мутации) подвергается небольшой фрагмент ДНК (единичный ген) – кариотипирования недостаточно и необходимо использовать дополнительные – молекулярно-генетические методы. Эти методы позволяют выявлять минимальные изменения в последовательности ДНК интересующего гена.
С помощью молекулярно-генетической диагностики при бесплодии можно решать следующие задачи, которые часто не удается решить другими методами:
- Анализ на микроделеции AZF локусов при мужском бесплодии (необструктивная азооспермия, тяжелая олигозооспермия).
- Исследования мутаций в гене муковисцидоза (CFTR-ген) при мужском бесплодии (oбструктивная азооспермия (аспермия), двухстороннее или одностороннее отсутствие семявыносящих протоков). Eсли у пациента обнаружена мутация(ии) в гене CFTR, то необходимо проведение обследование партнерши на носительство наиболее значимых мутаций в гене CFTR.
- Исключения синдрома фрагильной X хромосомы при женском бесплодии (синдром преждевременносго истощения яичников (преждевременная менопауза), первичная аменорея)
- Предотвращение повторных случаев наследственного заболевания и/или нарушения репродуктивной функции у потомства:
- преимплантационная диагностика по ДНК клеток доимплантационных эмбрионов, полученных в циклах экстракорпорального оплодотворения;
- пренатальная (дородовая) диагностика, по ДНК ворсин хориона, плаценты, клеток амниотической жидкости, крови плода.
В нашем центре Вы можете пройти молекулярно-генетическое обследование причин бесплодия, и некоторых других наследственных заболеваний.
Кроме перечисленных генетических причин бесплодия существует множество других, но они встречаются гораздо реже и их диагностика достаточно сложна. Для постановки правильного диагноза необходимы: консультация врача репродуктолога, андролога и медико-генетическое консультирование.