Вас интересует клиника в Санкт-Петербурге?

ДА Нет, выбрать другую

Вас интересует клиника в Санкт-Петербурге?

ДА Нет, выбрать другую

Молекулярно-генетические анализы (муковисцидоз, АГС, фенилкетонурия)

В нашем центре Вы можете пройти молекулярно-генетическое обследование причин бесплодия и некоторых других наследственных заболеваний.

Цены

Фенилкетонурия - определение мутации R408W / Phenylketonuria – detection of R408W mutations

1 800 руб.

Муковисцидоз - определение мажорных мутаций / Mucoviscidosis – detection of major mutations

2 370 руб.

Дефект заращения невральной трубки (ДЗНТ) (анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR) *

2 550 руб.

Тяжелый чистый гестоз (анализ гена II фазы детоксикации: GSTM1; анализ гена, регулирующего кровяное давление: NOS3) *

2 850 руб.

Легкий чистый гестоз (анализ гена II фазы детоксикации: EPHX1 (mEPHX); анализ генов системы фибринолиза: PAI1, PLAT *

3 185 руб.

Микроделеционный анализ AZF локусов Y хромосомы (AZFa, AZFb, AZFc) / Micro-deletion analysis of AZF loci in Y chromosome (AZFa, AZFb, AZFc)

3 520 руб.

Фенилкетонурия (анализ значимых мутаций) *

4 160 руб.

Гемофилия Б - пренатальная диагностика*

4 550 руб.

Гемофилия Б - семейный анализ*

4 550 руб.

Миотоническая дистрофия / Steinert's disease

4 550 руб.

Хорея Гентингтона / Huntington's chorea

4 550 руб.

Миодистрофия Дюшена - определение делеций в гене DMD / Duschen’s myodystrophy – detection of deletions in DMD gene

5 200 руб.

Адреногенитальный синдром (дефицит 21-гидроксилазы) / Adrenogenital syndrome (21-hydroxylase deficit)

5 460 руб.

Фенилкетонурия - выявление носительства и определение информативности для пренатальной диагностики / Phenylketonuria

5 460 руб.

Муковисцидоз - выявление носительства и определение информативности для пренатальной диагностики/ Mucoviscidosis – carrier status detection

5 850 руб.

Гистосовместимость (анализ генов главного комплекса гистосовместимости II класса: DQA1, DQB1), предрасположенность к целиакие *

5 880 руб.

Миодистрофия Дюшена - выявление носительства и определение информативности для пренатальной диагностики/Duschen’s myodystrophy

6 500 руб.

Нейросенсорная тугоухость. Анализ гена GJB2 (секвенирование всей кодирующей области)*

9 400 руб.

Диагностика микроделеционных/микродупликационных синдромов*

11 900 руб.

Нейросенсорная тугоухость. Анализ генов GJB2 (35delG, 167delT, 235delC, 313_326del14,-3202+1G>A (IVS1+1G>A), 231G>A, 101T>C, делеции/дупликации 1-2 экз.), GJB6 (делеции/дупликации 1-3 экз., в т.ч. delGJB6-D13S1830, delGJB6-D13S1854), GJB3 (делеции/дуп.)*

12 600 руб.

Субтеломерные делеции/дупликации*

13 800 руб.

Хромосомный микроматричный анализ (молекулярно-генетический анализ aCGH) при неразвивающейся беременности (абортивный материал)*

14 500 руб.

Хромосомный микроматричный анализ пренатальный*

25 000 руб.

Описание направления

Молекулярно-генетические исследования

Причинами наследственных болезней являются изменения в молекулах ДНК. Когда изменения затрагивают большой участок ДНК (хромосомный диск), присутствие/отсутствие которого, можно увидеть с помощью микроскопа, достаточно цитогенетических методов диагностики (кариотипирование), чтобы поставить диагноз. Когда изменению (мутации) подвергается небольшой фрагмент ДНК (единичный ген) – кариотипирования недостаточно и необходимо использовать дополнительные – молекулярно-генетические методы. Эти методы позволяют выявлять минимальные изменения в последовательности ДНК интересующего гена.

С помощью молекулярно-генетической диагностики при бесплодии можно решать следующие задачи, которые часто не удается решить другими методами:

  1. Анализ на микроделеции AZF локусов при мужском бесплодии (необструктивная азооспермия, тяжелая олигозооспермия).
  2. Исследования мутаций в гене муковисцидоза (CFTR-ген)  при мужском бесплодии (oбструктивная азооспермия (аспермия), двухстороннее или одностороннее отсутствие семявыносящих протоков). Eсли у пациента обнаружена мутация(ии)  в гене CFTR, то необходимо проведение обследование  партнерши на носительство наиболее значимых  мутаций в гене CFTR.
  3. Исключения синдрома фрагильной X хромосомы при женском бесплодии (синдром  преждевременносго истощения яичников (преждевременная менопауза), первичная аменорея)
  4. Предотвращение повторных случаев наследственного заболевания и/или нарушения репродуктивной функции у потомства:
    • преимплантационная диагностика  по ДНК клеток доимплантационных эмбрионов, полученных в циклах экстракорпорального оплодотворения;
    • пренатальная (дородовая) диагностика, по ДНК ворсин хориона, плаценты, клеток амниотической жидкости, крови плода.

В нашем центре Вы можете пройти молекулярно-генетическое обследование причин бесплодия, и некоторых других наследственных заболеваний.

Кроме перечисленных генетических причин бесплодия существует множество других, но они встречаются гораздо реже и их диагностика достаточно сложна. Для постановки правильного диагноза необходимы: консультация врача репродуктолога, андролога и медико-генетическое консультирование.

Наши клиники

Запись на прием

Спасибо

Ваша заявка успешно отправлена.
Оператор колл-центра перезвонит Вам для уточнения деталей и подтверждения записи на прием.
Пожалуйста, будьте готовы ответить на звонок.

Запись на прием

Спасибо

Ваша заявка успешно отправлена.
Оператор колл-центра перезвонит Вам для уточнения деталей и подтверждения записи на прием.
Пожалуйста, будьте готовы ответить на звонок.

Обратный звонок