Молекулярно-генетические исследования
Молекулярно-генетические исследования
Большинство наследственных заболеваний, таких, как муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, адреногенитальный синдром, гемофилия, связаны с мутациями (то есть изменениями структуры) отдельных генов.
УСЛУГИ
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) методом FISH частых анеуплоидий 3 хромосом: 21, X, Y
53 300 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) методом FISH частых анеуплоидий 5 хромосом: 13,18,21,X,Y
58 700 руб.
Подбор ДНК-зондов для ПГТ методом FISH для носителей структурных хромосомных перестроек
9 600 руб.
Молекулярно-генетические анализы (муковисцидоз, АГС, фенилкетонурия)
ПОДРОБНЕЕ О НАПРАВЛЕНИИ О НАПРАВЛЕНИИ64 услуги
Муковисцидоз - определение мажорных мутаций / Mucoviscidosis – detection of major mutations
3 000 руб.
Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру (1 мутация до 4-х человек, члены одной семьи, направленные на исследование одновременно)
18 786 руб.
Типирование генов гистосовместимости человека (HLA) II класса: DRB1, DQA1, DQB1 (2 человека)
10 300 руб.
Хромосомный микроматричный анализ при неразвивающейся беременности (абортивный материал)
20 400 руб.
Целиакия (глютеновая болезнь) анализ генов главного комплекса гистосовместимости HLA DQ2.2(3), DQ2.5, DQ7, DQ8 ГЕН.ЛАБ.
7 200 руб.
Расширенная диагностика наследственной нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1)
6 500 руб.
Нейросенсорная тугоухость. Анализ гена GJB2 (секвенирование всей кодирующей области)
8 400 руб.
Панель «Генетическая предрасположенность к развитию наследственных кардиомиопатий»
44 400 руб.
Панель «Наследственная тугоухость (возможные генетические причины нарушения слуха)»
46 080 руб.
Панель «Аутизм» (возможные генетические причины задержки психоречевого развития / аутизма)
57 720 руб.
Нейро-панель (наследственные нервно-мышечные и нейродегенеративные заболевания)
63 180 руб.
Цены, размещенные на сайте, не являются публичной офертой.
Описание направления
Большинство наследственных заболеваний, таких, как муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, адреногенитальный синдром, гемофилия, связаны с мутациями (то есть изменениями структуры) отдельных генов. Эти изменения невозможно заметить на хромосомном уровне при кариотипировании, поэтому при наличии подозрений необходимо проводить молекулярно-генетический анализ этих генов.
В нашей клинике вы можете пройти следующие исследования:
- Анализ локусов Y-хромосомы: AZFa, AZFb, AZFc. Микроделеции (потери) этих участков — одна из распространённых причин мужского бесплодия (тяжёлая олигозооспермия, необструктивная азооспермия). Одновременно проверяется наличие гена SRY — ключевого гена Y-хромосомы, отвечающего за развитие организма по мужскому пути, поэтому этот анализ может применяться для проверки генетического пола в сложных случаях;
- Мутации гена CFTR, вызывающие муковисцидоз;
- Мутации гена PKU, вызывающие фенилкетонурию;
- Мутации гена 21-гидроксилазы (CYP21A2), вызывающие адреногенитальный синдром, а также ряд других исследований.
Назначение тех или иных молекулярно-генетических исследований, равно как и консультирование по их результатам, осуществляется врачом-репродуктологом, андрологом или медицинским генетиком.
В случае выявления у одного из будущих родителей каких-либо мутаций (кроме локусов Y-хромосомы, которые присутствуют только у мужчин) рекомендуется повторить этот анализ для второго супруга для оценки риска передачи мутаций по наследству.
Наши клиники
ПН-ПТ: 8:00-20:00 СБ: 10:00 -14:00 ВС: 10:00 - 14:00 по предварительной записи.
Гостиный двор
Маяковская
Режим работы клиники:
Пн. — Сб.: С 9.00 до 20.00
Вс.: Выходной
Схема проезда
Комендантский проспект
Режим работы клиники:
Пн. — Сб.: с 9:00 до 20:00
Вс.: выходной
Режим работы процедурного кабинета:
Пн. — Сб.: с 8:00 до 20:00
Вс.: с 9:00 до 17:00
Схема проезда
