Молекулярно-генетические анализы (муковисцидоз, АГС, фенилкетонурия)

Молекулярно-генетические анализы (муковисцидоз, АГС, фенилкетонурия)

В нашем центре Вы можете пройти молекулярно-генетическое обследование причин бесплодия и некоторых других наследственных заболеваний.

Цены

Пайпель-биопсия с исследованием функциональных свойств эндометрия

97 800 руб.

Адреногенитальный синдром (дефицит 21-гидроксилазы)

8 700 руб.

Анализ фрагментации ДНК сперматозоидов

9 000 руб.

Гемофилия А - пренатальная диагностика

7 700 руб.

Гемофилия А - семейный анализ

8 700 руб.

Гемофилия Б - пренатальная диагностика

5 500 руб.

Гемофилия Б - семейный анализ

8 700 руб.

Дефект заращения невральной трубки (ДЗНТ) (анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR)

3 100 руб.

Миодистрофия Дюшена - определение делеций в гене DMD

6 300 руб.

Миодистрофия Дюшена - пренатальная диагностика

11 000 руб.

Миотоническая дистрофия - семейный анализ

7 700 руб.

Миотоническая дистрофия - пренатальная диагностика

7 000 руб.

Миотоническая дистрофия / Steinert's disease

5 500 руб.

Микроделеционный анализ AZF локусов Y хромосомы (AZFa, AZFb, AZFc) / Micro-deletion analysis of AZF loci in Y chromosome (AZFa, AZFb, AZFc)

5 400 руб.

Муковисцидоз (ген CFTR - 20 мутаций)

6 000 руб.

Муковисцидоз - пренатальная диагностика

7 200 руб.

Муковисцидоз - определение мажорных мутаций / Mucoviscidosis – detection of major mutations

3 000 руб.

Наследственный гемохроматоз I типа

3 600 руб.

Нейросенсорная тугоухость. Анализ значимых мутаций в гене GJB2

4 000 руб.

Панель «Наследственная тугоухость»

44 400 руб.

Панель "Наследственные заболевания глаз"

44 400 руб.

Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру (1 мутация до 4-х человек, члены одной семьи, направленные на исследование одновременно)

18 600 руб.

Синдром Мартина-Белл (ломкая Х-хромосома) (анализ повторов в гене FMR1)

4 800 руб.

Спинальная амиотрофия типы I, II, III. Анализ делеций в гене SMN1 (1 человек)

6 000 руб.

Спинальная амиотрофия. Определение количества копий гена SMN2

9 000 руб.

Типирование генов гистосовместимости человека (HLA) II класса: DRB1, DQA1, DQB1 (2 человека)

9 600 руб.

Фенилкетонурия - определение мутации R408W

2 200 руб.

Фенилкетонурия - пренатальная диагностика

6 600 руб.

Фенилкетонурия (анализ значимых мутаций)

4 200 руб.

Хорея Гентингтона - пренатальная диагностика

7 000 руб.

Хорея Гентингтона / Huntington's chorea

5 700 руб.

Хорея Гентингтона - семейный анализ

7 700 руб.

Хромосомный микроматричный анализ (молекулярно-генетический анализ aCGH) при неразвивающейся беременности (абортивный материал)

20 400 руб.

Целиакия (глютеновая болезнь) анализ генов главного комплекса гистосовместимости HLA DQ2.2(3), DQ2.5, DQ7, DQ8 ГЕН.ЛАБ.

7 200 руб.

Нейросенсорная тугоухость. Анализ гена GJB2 (секвенирование всей кодирующей области)

8 400 руб.

Цены, размещенные на сайте, не являются публичной офертой.

Описание направления

Молекулярно-генетические исследования

Причинами наследственных болезней являются изменения в молекулах ДНК. Когда изменения затрагивают большой участок ДНК (хромосомный диск), присутствие/отсутствие которого, можно увидеть с помощью микроскопа, достаточно цитогенетических методов диагностики (кариотипирование), чтобы поставить диагноз. Когда изменению (мутации) подвергается небольшой фрагмент ДНК (единичный ген) – кариотипирования недостаточно и необходимо использовать дополнительные – молекулярно-генетические методы. Эти методы позволяют выявлять минимальные изменения в последовательности ДНК интересующего гена.

С помощью молекулярно-генетической диагностики при бесплодии можно решать следующие задачи, которые часто не удается решить другими методами:

  1. Анализ на микроделеции AZF локусов при мужском бесплодии (необструктивная азооспермия, тяжелая олигозооспермия).
  2. Исследования мутаций в гене муковисцидоза (CFTR-ген)  при мужском бесплодии (oбструктивная азооспермия (аспермия), двухстороннее или одностороннее отсутствие семявыносящих протоков). Eсли у пациента обнаружена мутация(ии)  в гене CFTR, то необходимо проведение обследование  партнерши на носительство наиболее значимых  мутаций в гене CFTR.
  3. Исключения синдрома фрагильной X хромосомы при женском бесплодии (синдром  преждевременносго истощения яичников (преждевременная менопауза), первичная аменорея)
  4. Предотвращение повторных случаев наследственного заболевания и/или нарушения репродуктивной функции у потомства:
    • преимплантационная диагностика  по ДНК клеток доимплантационных эмбрионов, полученных в циклах экстракорпорального оплодотворения;
    • пренатальная (дородовая) диагностика, по ДНК ворсин хориона, плаценты, клеток амниотической жидкости, крови плода.

В нашем центре Вы можете пройти молекулярно-генетическое обследование причин бесплодия, и некоторых других наследственных заболеваний.

Кроме перечисленных генетических причин бесплодия существует множество других, но они встречаются гораздо реже и их диагностика достаточно сложна. Для постановки правильного диагноза необходимы: консультация врача репродуктолога, андролога и медико-генетическое консультирование.

Наши клиники

На карте
Списком
Клиника на улице Карла Маркса

ПН-ПТ: 8:00-20:00 СБ: 10:00 -14:00 ВС: 10:00 - 14:00 по предварительной записи.

Клиника на Литейном

Гостиный двор

Маяковская

Режим работы клиники:
Пн. — Сб.: С 9.00 до 20.00
Вс.: Выходной

Схема проезда

Северная клиника

Комендантский проспект

Режим работы клиники:
Пн. — Сб.: с 9:00 до 20:00
Вс.: выходной

Схема проезда