Молекулярно-генетические анализы (муковисцидоз, АГС, фенилкетонурия)
Молекулярно-генетические анализы (муковисцидоз, АГС, фенилкетонурия)
Цены
Муковисцидоз - определение мажорных мутаций / Mucoviscidosis – detection of major mutations
3 000 руб.
Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру (1 мутация до 4-х человек, члены одной семьи, направленные на исследование одновременно)
18 786 руб.
Типирование генов гистосовместимости человека (HLA) II класса: DRB1, DQA1, DQB1 (2 человека)
10 300 руб.
Хромосомный микроматричный анализ при неразвивающейся беременности (абортивный материал)
20 400 руб.
Целиакия (глютеновая болезнь) анализ генов главного комплекса гистосовместимости HLA DQ2.2(3), DQ2.5, DQ7, DQ8 ГЕН.ЛАБ.
7 200 руб.
Расширенная диагностика наследственной нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1)
6 500 руб.
Нейросенсорная тугоухость. Анализ гена GJB2 (секвенирование всей кодирующей области)
8 400 руб.
Панель «Генетическая предрасположенность к развитию наследственных кардиомиопатий»
44 400 руб.
Панель «Наследственная тугоухость (возможные генетические причины нарушения слуха)»
46 080 руб.
Панель «Аутизм» (возможные генетические причины задержки психоречевого развития / аутизма)
57 720 руб.
Нейро-панель (наследственные нервно-мышечные и нейродегенеративные заболевания)
63 180 руб.
Цены, размещенные на сайте, не являются публичной офертой.
Описание направления
Причинами наследственных болезней являются изменения в молекулах ДНК. Когда изменения затрагивают большой участок ДНК (хромосомный диск), присутствие/отсутствие которого, можно увидеть с помощью микроскопа, достаточно цитогенетических методов диагностики (кариотипирование), чтобы поставить диагноз. Когда изменению (мутации) подвергается небольшой фрагмент ДНК (единичный ген) – кариотипирования недостаточно и необходимо использовать дополнительные – молекулярно-генетические методы. Эти методы позволяют выявлять минимальные изменения в последовательности ДНК интересующего гена.
С помощью молекулярно-генетической диагностики при бесплодии можно решать следующие задачи, которые часто не удается решить другими методами:
- Анализ на микроделеции AZF локусов при мужском бесплодии (необструктивная азооспермия, тяжелая олигозооспермия).
- Исследования мутаций в гене муковисцидоза (CFTR-ген) при мужском бесплодии (oбструктивная азооспермия (аспермия), двухстороннее или одностороннее отсутствие семявыносящих протоков). Eсли у пациента обнаружена мутация(ии) в гене CFTR, то необходимо проведение обследование партнерши на носительство наиболее значимых мутаций в гене CFTR.
- Исключения синдрома фрагильной X хромосомы при женском бесплодии (синдром преждевременносго истощения яичников (преждевременная менопауза), первичная аменорея)
- Предотвращение повторных случаев наследственного заболевания и/или нарушения репродуктивной функции у потомства:
- преимплантационная диагностика по ДНК клеток доимплантационных эмбрионов, полученных в циклах экстракорпорального оплодотворения;
- пренатальная (дородовая) диагностика, по ДНК ворсин хориона, плаценты, клеток амниотической жидкости, крови плода.
В нашем центре Вы можете пройти молекулярно-генетическое обследование причин бесплодия, и некоторых других наследственных заболеваний.
Кроме перечисленных генетических причин бесплодия существует множество других, но они встречаются гораздо реже и их диагностика достаточно сложна. Для постановки правильного диагноза необходимы: консультация врача репродуктолога, андролога и медико-генетическое консультирование.
Наши клиники
ПН-ПТ: 8:00-20:00 СБ: 10:00 -14:00 ВС: 10:00 - 14:00 по предварительной записи.
Гостиный двор
Маяковская
Режим работы клиники:
Пн. — Сб.: С 9.00 до 20.00
Вс.: Выходной
Схема проезда
Комендантский проспект
Режим работы клиники:
Пн. — Сб.: с 9:00 до 20:00
Вс.: выходной
Режим работы процедурного кабинета:
Пн. — Сб.: с 8:00 до 20:00
Вс.: с 9:00 до 17:00
Схема проезда