Поиск:

Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика — это комплекс методов сбора информации о здоровье малыша. Одни из них рекомендуется проводить в период беременности всем, другие — тем, у кого повышен риск рождения потомства с аномалиями в генах.

Описание направления

Виды

В зависимости от наличия или отсутствия подозрений на отклонения у плода проводят два вида дородового обследования1.

Скрининги. Это проверка всех беременных для поиска признаков отклонений. В России проводятся два таких скрининга:

  • первый — на сроке 11–13 недель и 6 дней. Включает в себя УЗИ и выявление в крови определенных белков. Женщине выдают заключение с расчетом вероятности дефекта у будущего малыша и возможных рисков осложнений при вынашивании, например преэклампсии, преждевременных родов или замедления темпов роста плода;

  • второй — в 19–21 неделю и 6 дней. Включает только УЗИ.

Если полученные данные говорят о вероятности отклонений, врач предлагает родителям выполнить тестирование для исключения или подтверждения дефектов. При подозрении на повышенный риск осложнений при вынашивании лечащий доктор назначит профилактику.

Диагностика

В ряде случаев рекомендуется выполнить дополнительную диагностику2, которая помогает установить, подтвердить или опровергнуть генетические дефекты.

Показания к диагностическим тестам:

  • возраст старше 35 лет;

  • наследственные заболевания в семейном анамнезе;

  • подозрительные итоговые данные при проведении скрининга — анализы и ультразвуковое исследование.

Обследование проводится разными способами, показания к каждому из них наблюдающий врач определяет индивидуально.

Что делают

Методы по степени вмешательства бывают инвазивными — с проведением прокола стенки матки или неинвазивными — без него.

Неинвазивные:

  • УЗИ — выполняется в составе скрининга или дополнительно;

  • неинвазивный пренатальный тест бесклеточной ДНК (НИПТ) — это изучение ДНК потомства в материнском кровотоке, чтобы уточнить возможность наличия хромосомных аномалий, например синдрома Дауна, Патау, Эдвардса и других. Также можно узнать пол, резус-фактор даже на раннем сроке. Выполняется с десятой недели.

Инвазивные проводятся при подозрении на генетические нарушения. Для этого выполняют:

  • амниоцентез — забор и последующее изучение небольшого количества околоплодных вод;

  • генетический анализ ворсин хориона — плодной оболочки;

  • кордоцентез — взятие крови из пуповины. В настоящее время проводят в основном для выявления анемии у плода3, а не в качестве диагностического теста, так как амниоцентез и биопсия ворсин хориона более безопасны.

Вмешательство с проколом стенки матки противопоказано при носительстве некоторых инфекций, например при ВИЧ. С осторожностью проводится при конфликте резус-фактора матери и будущего ребенка, так как процедура способна вызвать выработку антител, которые разрушают эритроциты ребенка. При резус-конфликте матери после операции вводится антирезусный D-иммуноглобулин.

Что делают в «Скандинавии АВА-ПЕТЕР»

Наши специалисты выявляют или исключают хромосомные заболевания инвазивными и неинвазивными способами.

Неинвазивные — проверка генома по частицам ДНК, циркулирующим в кровотоке беременной:

  • молекулярно-генетическое определение трисомии 13, 18 и 21 и числовых нарушений методом КФ-ПЦР (QF-PCR) — для исключения патологии;

  • определение резус-фактора потомства по крови матери;

  • НИПС Т21 («Геномед»);

  • Prenetix — исследование на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом;

  • НИПС 5 («Геномед»);

  • НИПС расширенный («Геномед»);

  • таргетный тест на 13, 18, 21, Х, Y хромосомы;

  • полногеномное тестирование на все хромосомы;

  • Panorama базовая;

  • Panorama расширенная;

  • Vistara.

Инвазивные методы — исследование тканей или клеток плода4, околоплодных вод с помощью проникающих методик:

  • кариотипирование клеток ворсинчатого хориона, плаценты, амниоцитов, лимфоцитов пуповинной крови;

  • хромосомный микроматричный анализ.

Необходимость проведения данных обследований определяет врач-генетик.

Преимущества наблюдения в клинике «Скандинавия АВА-ПЕТЕР»

  • Доступны все виды современной диагностики для выявления хромосомных аномалий — как неинвазивные, так и с исследованием клеток плода при необходимости.

  • Точность результатов ― 99,9%.

  • Консультации с врачом-генетиком для планирования объема тестирований и расшифровки результатов.

  • Стационар для наблюдения за состоянием женщины после вмешательства.

  • Выполнение всех манипуляций в максимально возможно короткие сроки.

Источники:
1. Mayo Clinic. Pregnancy week by week.
2. Cleveland Clinic. Noninvasive Prenatal Testing.
3. Mayo Clinic. Cordocentesis.
4. NIH National Library of Medicine.
Текст проверен заведующей отделением пренатальной диагностики, акушером-гинекологом, врачом УЗД (диагностика беременных) А.Г. Мининой.
Далее

УСЛУГИ

3 услуги

Молекулярно-генетическое определение трисомии 13, 18 и 21 и числовых нарушений половых хромосом методом КФ-ПЦР (QF-PCR) (для исключения хромосомных патологий плода)

7 700 руб.

Кариотипирование клеток ворсинчатого хориона и плаценты

7 900 руб.

Хромосомный микроматричный анализ пренатальный

30 000 руб.

Неинвазивный пренатальный тест НИПС Т21 (Геномед)

24 000 руб.

Акция: Prenetix - неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплодий 13, 18, 21, X, Y хромосом

29 900 руб.

Неинвазивный пренатальный тест НИПТ стандартная панель (Геномед)

30 000 руб.

Неинвазивное пренатальное тестирование - Таргетный тест на 13, 18, 21, Х, Y хромосомы

32 500 руб.

Неинвазивное пренатальное тестирование - полногеномный тест на все хромосомы

34 600 руб.

Неинвазивный пренатальный тест НИПТ расширенная панель (Геномед)

43 200 руб.

Другие услуги

9 услуг

Молекулярно-генетическое определение трисомии 13, 18 и 21 и числовых нарушений половых хромосом методом КФ-ПЦР (QF-PCR) (для исключения хромосомных патологий плода)

7 700 руб.

Неинвазивное определение резус-фактора плода по крови матери

10 000 руб.

Неинвазивный пренатальный тест НИПС Т21 (Геномед)

24 000 руб.

Акция: Prenetix - неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплодий 13, 18, 21, X, Y хромосом

29 900 руб.

Неинвазивный пренатальный тест НИПТ стандартная панель (Геномед)

30 000 руб.

Хромосомный микроматричный анализ пренатальный

30 000 руб.

Неинвазивное пренатальное тестирование - Таргетный тест на 13, 18, 21, Х, Y хромосомы

32 500 руб.

Неинвазивное пренатальное тестирование - полногеномный тест на все хромосомы

34 600 руб.

Неинвазивный пренатальный тест НИПТ расширенная панель (Геномед)

43 200 руб.

Цены, размещенные на сайте, не являются публичной офертой.

Наши клиники

  • Вологда
  • Казань
  • Санкт-Петербург
На карте
Списком
Клиника на Литейном

Гостиный двор

Маяковская

Режим работы клиники:
Пн. — Сб.: С 9.00 до 20.00
Вс.: Выходной

Схема проезда

Северная клиника

Комендантский проспект

Режим работы клиники:
Пн. — Сб.: с 9:00 до 20:00
Вс.: выходной

Режим работы процедурного кабинета:
Пн. — Сб.: с 8:00 до 20:00
Вс.: с 9:00 до 17:00

Схема проезда

Запись на прием

Спасибо

Ваша заявка успешно отправлена.
Оператор колл-центра перезвонит Вам для уточнения деталей и подтверждения записи на прием.
Пожалуйста, будьте готовы ответить на звонок.

Ваша заявка не была отправлена, попробуйте снова

Запись на прием

Спасибо

Ваша заявка успешно отправлена.
Оператор колл-центра перезвонит Вам для уточнения деталей и подтверждения записи на прием.
Пожалуйста, будьте готовы ответить на звонок.

Ваша заявка не была отправлена, попробуйте снова

Обратный звонок

Спасибо

Ваша заявка успешно отправлена.

Оформить услугу в кредит

Перед оформлением заявки необходимо уточнить план лечения на очном приеме у врача

Спасибо

Ваша заявка успешно отправлена.

Остались вопросы?

Укажите свой номер, и мы перезвоним вам