Пренатальная диагностика

Виды

В зависимости от наличия или отсутствия подозрений на отклонения у плода проводят два вида дородового обследования¹.

Скрининги. Это проверка всех беременных для поиска признаков отклонений. В России проводятся два таких скрининга:

• первый — на сроке 11–13 недель и 6 дней. Включает в себя УЗИ и выявление в крови определенных белков. Женщине выдают заключение с расчетом вероятности дефекта у будущего малыша и возможных рисков осложнений при вынашивании, например преэклампсии, преждевременных родов или замедления темпов роста плода;

• второй — в 19–21 неделю и 6 дней. Включает только УЗИ.

Если полученные данные говорят о вероятности отклонений, врач предлагает родителям выполнить тестирование для исключения или подтверждения дефектов. При подозрении на повышенный риск осложнений при вынашивании лечащий доктор назначит профилактику.

Диагностика

В ряде случаев рекомендуется выполнить дополнительную диагностику², которая помогает установить, подтвердить или опровергнуть генетические дефекты.

Показания к диагностическим тестам:

• возраст старше 35 лет;

• наследственные заболевания в семейном анамнезе;

• подозрительные итоговые данные при проведении скрининга — анализы и ультразвуковое исследование.

Обследование проводится разными способами, показания к каждому из них наблюдающий врач определяет индивидуально.

Что делают

Методы по степени вмешательства бывают инвазивными — с проведением прокола стенки матки или неинвазивными — без него.

Неинвазивные:

• УЗИ — выполняется в составе скрининга или дополнительно;

• неинвазивный пренатальный тест бесклеточной ДНК (НИПТ) — это изучение ДНК потомства в материнском кровотоке, чтобы уточнить возможность наличия хромосомных аномалий, например синдрома Дауна, Патау, Эдвардса и других. Также можно узнать пол, резус-фактор даже на раннем сроке. Выполняется с десятой недели.

Инвазивные проводятся при подозрении на генетические нарушения. Для этого выполняют:

• амниоцентез — забор и последующее изучение небольшого количества околоплодных вод;

• генетический анализ ворсин хориона — плодной оболочки;

• кордоцентез — взятие крови из пуповины. В настоящее время проводят в основном для выявления анемии у плода³, а не в качестве диагностического теста, так как амниоцентез и биопсия ворсин хориона более безопасны.

Вмешательство с проколом стенки матки противопоказано при носительстве некоторых инфекций, например при ВИЧ. С осторожностью проводится при конфликте резус-фактора матери и будущего ребенка, так как процедура способна вызвать выработку антител, которые разрушают эритроциты ребенка. При резус-конфликте матери после операции вводится антирезусный D-иммуноглобулин.

Что делают в «Скандинавии АВА-ПЕТЕР»

Наши специалисты выявляют или исключают хромосомные заболевания инвазивными и неинвазивными способами.

Неинвазивные — проверка генома по частицам ДНК, циркулирующим в кровотоке беременной:

• молекулярно-генетическое определение трисомии 13, 18 и 21 и числовых нарушений методом КФ-ПЦР (QF-PCR) — для исключения патологии;

• определение резус-фактора потомства по крови матери;

• НИПС Т21 («Геномед»);

• Prenetix — исследование на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом;

• НИПС 5 («Геномед»);

• НИПС расширенный («Геномед»);

• таргетный тест на 13, 18, 21, Х, Y хромосомы;

• полногеномное тестирование на все хромосомы;

• Panorama базовая;

• Panorama расширенная;

• Vistara.

Инвазивные методы — исследование тканей или клеток плода⁴, околоплодных вод с помощью проникающих методик:

• кариотипирование клеток ворсинчатого хориона, плаценты, амниоцитов, лимфоцитов пуповинной крови;

• хромосомный микроматричный анализ.

Необходимость проведения данных обследований определяет врач-генетик.

Преимущества наблюдения в клинике «Скандинавия АВА-ПЕТЕР»

• Доступны все виды современной диагностики для выявления хромосомных аномалий — как неинвазивные, так и с исследованием клеток плода при необходимости.

• Точность результатов ― 99,9%.

• Консультации с врачом-генетиком для планирования объема тестирований и расшифровки результатов.

• Стационар для наблюдения за состоянием женщины после вмешательства.

• Выполнение всех манипуляций в максимально возможно короткие сроки.