Пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика — это комплекс методов сбора информации о здоровье малыша. Одни из них рекомендуется проводить в период беременности всем, другие — тем, у кого повышен риск рождения потомства с аномалиями в генах.
УСЛУГИ
Молекулярно-генетическое определение трисомии 13, 18 и 21 и числовых нарушений половых хромосом методом КФ-ПЦР (QF-PCR) (для исключения хромосомных патологий плода)
7 700 руб.
Акция: Prenetix - неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплодий 13, 18, 21, X, Y хромосом
29 900 руб.
Неинвазивное пренатальное тестирование - Таргетный тест на 13, 18, 21, Х, Y хромосомы
32 500 руб.
Другие услуги
11 услуг
Молекулярно-генетическое определение резус-принадлежности плода после инвазивного вмешательства для исключения генетической патологии
4 000 руб.
Молекулярно-генетическое определение трисомии 13, 18 и 21 и числовых нарушений половых хромосом методом КФ-ПЦР (QF-PCR) (для исключения хромосомных патологий плода)
7 700 руб.
Акция: Prenetix - неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплодий 13, 18, 21, X, Y хромосом
29 900 руб.
Неинвазивное пренатальное тестирование - Таргетный тест на 13, 18, 21, Х, Y хромосомы
32 500 руб.
Цены, размещенные на сайте, не являются публичной офертой.
Описание направления
Виды
В зависимости от наличия или отсутствия подозрений на отклонения у плода проводят два вида дородового обследования1.
Скрининги. Это проверка всех беременных для поиска признаков отклонений. В России проводятся два таких скрининга:
-
первый — на сроке 11–13 недель и 6 дней. Включает в себя УЗИ и выявление в крови определенных белков. Женщине выдают заключение с расчетом вероятности дефекта у будущего малыша и возможных рисков осложнений при вынашивании, например преэклампсии, преждевременных родов или замедления темпов роста плода;
-
второй — в 19–21 неделю и 6 дней. Включает только УЗИ.
Если полученные данные говорят о вероятности отклонений, врач предлагает родителям выполнить тестирование для исключения или подтверждения дефектов. При подозрении на повышенный риск осложнений при вынашивании лечащий доктор назначит профилактику.
Диагностика
В ряде случаев рекомендуется выполнить дополнительную диагностику2, которая помогает установить, подтвердить или опровергнуть генетические дефекты.
Показания к диагностическим тестам:
-
возраст старше 35 лет;
-
наследственные заболевания в семейном анамнезе;
-
подозрительные итоговые данные при проведении скрининга — анализы и ультразвуковое исследование.
Обследование проводится разными способами, показания к каждому из них наблюдающий врач определяет индивидуально.
Что делают
Методы по степени вмешательства бывают инвазивными — с проведением прокола стенки матки или неинвазивными — без него.
Неинвазивные:
-
УЗИ — выполняется в составе скрининга или дополнительно;
-
неинвазивный пренатальный тест бесклеточной ДНК (НИПТ) — это изучение ДНК потомства в материнском кровотоке, чтобы уточнить возможность наличия хромосомных аномалий, например синдрома Дауна, Патау, Эдвардса и других. Также можно узнать пол, резус-фактор даже на раннем сроке. Выполняется с десятой недели.
Инвазивные проводятся при подозрении на генетические нарушения. Для этого выполняют:
-
амниоцентез — забор и последующее изучение небольшого количества околоплодных вод;
-
генетический анализ ворсин хориона — плодной оболочки;
-
кордоцентез — взятие крови из пуповины. В настоящее время проводят в основном для выявления анемии у плода3, а не в качестве диагностического теста, так как амниоцентез и биопсия ворсин хориона более безопасны.
Вмешательство с проколом стенки матки противопоказано при носительстве некоторых инфекций, например при ВИЧ. С осторожностью проводится при конфликте резус-фактора матери и будущего ребенка, так как процедура способна вызвать выработку антител, которые разрушают эритроциты ребенка. При резус-конфликте матери после операции вводится антирезусный D-иммуноглобулин.
Что делают в «Скандинавии АВА-ПЕТЕР»
Наши специалисты выявляют или исключают хромосомные заболевания инвазивными и неинвазивными способами.
Неинвазивные — проверка генома по частицам ДНК, циркулирующим в кровотоке беременной:
-
молекулярно-генетическое определение трисомии 13, 18 и 21 и числовых нарушений методом КФ-ПЦР (QF-PCR) — для исключения патологии;
-
определение резус-фактора потомства по крови матери;
-
НИПС Т21 («Геномед»);
-
Prenetix — исследование на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом;
-
НИПС 5 («Геномед»);
-
НИПС расширенный («Геномед»);
-
таргетный тест на 13, 18, 21, Х, Y хромосомы;
-
полногеномное тестирование на все хромосомы;
-
Panorama базовая;
-
Panorama расширенная;
-
Vistara.
Инвазивные методы — исследование тканей или клеток плода4, околоплодных вод с помощью проникающих методик:
-
кариотипирование клеток ворсинчатого хориона, плаценты, амниоцитов, лимфоцитов пуповинной крови;
-
хромосомный микроматричный анализ.
Необходимость проведения данных обследований определяет врач-генетик.
Преимущества наблюдения в клинике «Скандинавия АВА-ПЕТЕР»
-
Доступны все виды современной диагностики для выявления хромосомных аномалий — как неинвазивные, так и с исследованием клеток плода при необходимости.
-
Точность результатов ― 99,9%.
-
Консультации с врачом-генетиком для планирования объема тестирований и расшифровки результатов.
-
Стационар для наблюдения за состоянием женщины после вмешательства.
-
Выполнение всех манипуляций в максимально возможно короткие сроки.
1. Mayo Clinic. Pregnancy week by week.
2. Cleveland Clinic. Noninvasive Prenatal Testing.
3. Mayo Clinic. Cordocentesis.
4. NIH National Library of Medicine.
Текст проверен заведующей отделением пренатальной диагностики, акушером-гинекологом, врачом УЗД (диагностика беременных) А.Г. Мининой.
Наши клиники
ПН-ПТ: 8:00-20:00 СБ: 10:00 -14:00 ВС: 10:00 - 14:00 по предварительной записи.
Гостиный двор
Маяковская
Режим работы клиники:
Пн. — Сб.: С 9.00 до 20.00
Вс.: Выходной
Схема проезда
Комендантский проспект
Режим работы клиники:
Пн. — Сб.: с 9:00 до 20:00
Вс.: выходной
Режим работы процедурного кабинета:
Пн. — Сб.: с 8:00 до 20:00
Вс.: с 9:00 до 17:00
Схема проезда