Инвазивная диагностика

Инвазивная диагностика

Инвазивная пренатальная диагностика (ИПД) предполагает генетическое исследование хромосом плода. Применяется для выявления хромосомных аномалий и других наследственных нарушений.

Для этого нужен образец ткани, который содержит ДНК. При обследовании сам плод не затрагивают: анализ берется из жидкости, которая окружает его в матке, из плодной оболочки или пуповинной крови.



Цены

Молекулярно-генетическое определение трисомии 13, 18 и 21 и числовых нарушений половых хромосом методом КФ-ПЦР (QF-PCR) (для исключения хромосомных патологий плода)

7 700 руб.

Кариотипирование клеток ворсинчатого хориона и плаценты

7 900 руб.

Хромосомный микроматричный анализ пренатальный

30 000 руб.

Цены, размещенные на сайте, не являются публичной офертой.

Описание направления

Когда назначается

Инвазивные тесты используются только при высоком риске генетического заболевания. Врач может рекомендовать их, если:

  • на УЗИ были замечены признаки таких болезней, как синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау;

  • в предыдущей беременности было выявлено генетическое заболевание;

  • в семье уже были такие диагнозы, как серповидноклеточная анемия, талассемия, кистозный фиброз или мышечная дистрофия1.

Показания

Главное — это высокий риск заболевания по комбинированному скринингу.

Исследование делается не всем беременным, потому что оно несет риски невынашивания и возникновения инфекции. Вероятность невынашивания мала, около 0,5%2.

Поскольку это хирургическое вмешательство, через иглу в организм может проникнуть инфекция. Это происходит очень редко, вероятность около 0,1%.

Противопоказанием к этому виду диагностики может стать резус-конфликт матери и малыша. Решение о необходимости принимает лечащий гинеколог, исходя из соотношения рисков и пользы. При взятии биоматериала кровь плода может попасть в кровоток матери. Если у нее отрицательный резус-фактор, а у малыша положительный, то ее тело начинает производить антитела, чтобы атаковать чужеродные клетки. Это может привести к гемолитической болезни.

Поэтому перед обследованием необходимо проверить резус-фактор, если раньше этого не делали. При наличии резус-конфликта после процедуры пациентке вводят антирезусный D-иммуноглобулин, который предотвращает реакцию между клетками крови.

Что выявляет

Сначала берут биопсию ткани, затем исследуют полученные клетки. Методику называют кариотипированием.

Кариотип — это присущий человеку набор хромосом. Если есть лишние хромосомы, их не хватает, они нестандартного размера, формы или находятся в неправильной последовательности, это может привести к отклонениям.

Генетическое кариотипирование — наиболее точный способ выявить хромосомные аномалии.

Виды

Для проведения теста нужны ткани, которые содержат ДНК. Их можно получить из плодных оболочек, амниотической жидкости, плаценты или пуповинной крови. Выбор способа зависит от периода вынашивания.

В 10–13 недель проводят хорионбиопсию. Для этого нужен образец ворсин хориона — выступов на оболочке плодного яйца. При этом саму оболочку не прокалывают, никакого воздействия на плод нет.

Перед хорионбиопсией обязательно выполнение УЗИ, чтобы уточнить состояние ребенка, срок беременности, точное расположение плаценты.

Преимущество хорионбиопсии в том, что ее можно провести на ранних сроках. При обнаружении тяжелых аномалий возможно прерывание беременности, которое более безопасно для женского здоровья в этом периоде.

Редко полученные данные могут быть непоказательными, тогда рекомендуют повторное тестирование другим способом позднее. Это вызвано плацентарным мозаицизмом — явлением, когда состав хромосом в плаценте нестабилен.

В 14–20 недель можно выполнить плацентобиопсию — забор материала идет из плаценты. Результаты становятся доступны через 3–4 дня.

С 15 недель проводится амниоцентез — одну из самых распространенных методик по определению аномалий. Для нее необходимы образцы амниотической жидкости, которая находится внутри плодного яйца. Также она выявляет дефекты развития головного и спинного мозга3.

В 19–20 недель выбирают кордоцентез — забор пуповинной крови. Преимущество его в том, что помимо генетического тестирования на этом материале можно определить другие показатели: уровень гормонов, биохимию, маркеры инфекций.

Кордоцентез проводится на клетках плода, поэтому исключено влияние плацентарного мозаицизма. Данные кариотипирования более информативны, например при кордоцентезе можно обнаружить низкоуровневый хромосомный мозаицизм.

Минус: можно проводить только на поздних сроках. Также оно дольше выполняется: для кариотипирования сначала несколько дней происходит клеточное культивирование в лаборатории, поэтому в общей сложности время ожидания заключения составляет 5–7 дней.

Как выполняется

Хорионбиопсию и плацентобиопсию можно выполнять трансцервикально — катетером через влагалище и шейку матки, и трансабдоминально — через брюшную стенку.

Амниоцентез и кордоцентез выполняют только через брюшную стенку.

Перед процедурой проводится УЗ-исследование, чтобы проверить состояние ребенка и неделю беременности. Вся процедура также выполняется под контролем ультразвука. Это значит, что датчиком будут проверять на мониторе положение ребенка и иглы.

Живот обрабатывают антисептиком, затем используют длинную тонкую иглу, чтобы попасть внутрь амниотического мешка, который окружает ребенка. С помощью шприца извлекают небольшое количество жидкости для анализа. В редких случаях не получается сразу извлечь достаточное количество материала, тогда приходится делать еще один прокол.

Манипуляция проходит практически безболезненно, но некоторые женщины отмечают дискомфорт или небольшую боль.

В течение нескольких часов после у женщины могут быть боли, похожие на болезненные менструации, а также незначительные кровянистые выделения из влагалища.

Если боль сильная или долгая, усиливается кровотечение, появляются схватки или прозрачные выделения, необходимо срочно обратиться к врачу.

Где сделать ИПД

В сети клиник «Скандинавия» все процедуры выполняют профессиональные акушеры-гинекологи, а для контроля используются высококачественные УЗИ-аппараты. Обследование обычно занимает около 10 минут, анестезия не применяется. После операции еще раз проводится ультразвук. Пациентка остается на несколько часов в стационаре клиники, чтобы исключить любые осложнения или ухудшения самочувствия.

Помимо кариотипирования в «Скандинавии» можно провести молекулярно-генетические тесты. Повторно проводить манипуляции при этом не нужно — достаточно тех образцов, которые были получены ранее.

Дело в том, что кариотипирование не позволяет исключить все патологические мутации. Поэтому иногда бывает, что метод не выявил никаких отклонений, а на УЗИ сохраняются специфические признаки, указывающие на патологию. В таком случае акушер-гинеколог может направить на консультацию с врачом-генетиком и дополнительные тесты.

В нашей клинике доступны два вида молекулярно-генетических исследований. Рекомендуются только после консультации с врачом-генетиком.

1. Мультиплексная лигазозависимая амплификация зондов (MLPA)

Позволяет найти более 15 видов синдромов, в том числе Ди Джорджи, Ретта, Прадера — Вилли, Ангельмана, кошачьего крика, субтеломерные и точечные мутации, то есть различать фрагменты ДНК, которые отличаются всего одним нуклеотидом. Также она имеет высокую специфичность, при ее использовании редко бывают ложноположительные результаты.

Выполняется до 10 рабочих дней.

2. Хромосомный микроматричный анализ (aCGH)

Это самый полный молекулярно-генетический метод на сегодня. На одном чипе анализируют более 250 областей ДНК, которые отвечают за формирование врожденных синдромов, и более 100 функционально значимых генов. Результаты приходят с расшифровкой и заключением врача-генетика.

Сроки выполнения — до 17 рабочих дней.

Источники:
1. Национальная служба здравоохранения Великобритании.
2. Национальная служба здравоохранения Великобритании. 
3. MSD Manuals.

Текст проверен заведующей отделением пренатальной диагностики, акушером-гинекологом, врачом УЗД А.Г. Мининой.


Наши клиники

На карте
Списком
Клиника на улице Карла Маркса

ПН-ПТ: 8:00-20:00 СБ: 10:00 -14:00 ВС: 10:00 - 14:00 по предварительной записи.

Клиника на Литейном

Гостиный двор

Маяковская

Режим работы клиники:
Пн. — Сб.: С 9.00 до 20.00
Вс.: Выходной

Схема проезда

Северная клиника

Комендантский проспект

Режим работы клиники:
Пн. — Сб.: с 9:00 до 20:00
Вс.: выходной

Режим работы процедурного кабинета:
Пн. — Сб.: с 8:00 до 20:00
Вс.: с 9:00 до 17:00

Схема проезда