Генетические обследования при подготовке к беременности

При планировании беременности всем парам рекомендуется пройти так называемое преконцепционное тестирование — обследование на наличие часто встречающихся моногенных заболеваний. О том, что это за болезни и какие именно тесты можно сделать, рассказывает акушер-гинеколог-репродуктолог клиники «Скандинавия АВА-ПЕТЕР» Яна Кожина:

«Моногенные болезни — это заболевания, в основе которых лежит мутация в одном гене. „Дефектный“ ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение, никак не проявляя себя. Опасность возникает при встрече двух носителей мутации в одном и том же гене. Тогда риск рождения больного ребенка составляет 25% независимо от пола. 

У любого человека есть от двух до шести различных мутаций. Многие из них очень редкие (частота — тысячные доли процента). Но ряд тяжелых моногенных заболеваний имеет высокую частоту носительства. Например, для спинальной мышечной атрофии это 1:37, для муковисцидоза — 1:45. 

Рождение больного ребенка в этом случае становится для родителей полной неожиданностью, ведь в семье такого никогда и ни у кого не было. Большинство наследственных заболеваний при этом неизлечимы, они приводят к снижению продолжительности и качества жизни. А при некоторых состояниях гибель происходит внутриутробно или в первые дни после рождения. 

К счастью, сегодня есть возможность вовремя выявить наличие мутаций у родителей и избежать рождения неизлечимо больного малыша. В нашей клинике, например, вы можете пройти тестирование на 26 основных моногенных заболеваний, сделать расширенный тест на 52 моногенных заболевания или — по назначению врача — полный скрининг на наследственные заболевания на основе данных полноэкзомного секвенирования. Также при необходимости можно провести обследование на одну конкретную мутацию.

Интерпретация результатов преконцепционного тестирования при этом всегда должна проводиться врачом — клиническим генетиком».