Генетика

Постнатальная диагностика хромосомных болезней (кариотипирование)

Кариотипирование операционного материала при неразвивающейся беременности

Прием (осмотр, консультация) врача генетика повторный

Прием (осмотр, консультация) врача генетика

Фенилкетонурия - определение мутации R408W / Phenylketonuria – detection of R408W mutations

Муковисцидоз - определение мажорных мутаций / Mucoviscidosis – detection of major mutations

Дефект заращения невральной трубки (ДЗНТ) (анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR) *

Тяжелый чистый гестоз (анализ гена II фазы детоксикации: GSTM1; анализ гена, регулирующего кровяное давление: NOS3) *

Легкий чистый гестоз (анализ гена II фазы детоксикации: EPHX1 (mEPHX); анализ генов системы фибринолиза: PAI1, PLAT *

Микроделеционный анализ AZF локусов Y хромосомы (AZFa, AZFb, AZFc) / Micro-deletion analysis of AZF loci in Y chromosome (AZFa, AZFb, AZFc)

Фенилкетонурия (анализ значимых мутаций) *

Гемофилия Б - семейный анализ*

Гемофилия Б - пренатальная диагностика*

Миотоническая дистрофия / Steinert's disease

Хорея Гентингтона / Huntington's chorea

Миодистрофия Дюшена - определение делеций в гене DMD / Duschen’s myodystrophy – detection of deletions in DMD gene

Адреногенитальный синдром (дефицит 21-гидроксилазы) / Adrenogenital syndrome (21-hydroxylase deficit)

Фенилкетонурия - выявление носительства и определение информативности для пренатальной диагностики / Phenylketonuria

Муковисцидоз - выявление носительства и определение информативности для пренатальной диагностики/ Mucoviscidosis – carrier status detection

Гистосовместимость (анализ генов главного комплекса гистосовместимости II класса: DQA1, DQB1), предрасположенность к целиакие *

Миодистрофия Дюшена - выявление носительства и определение информативности для пренатальной диагностики/Duschen’s myodystrophy

Молекулярно-цитогенетическая (FISH) диагностика

Нейросенсорная тугоухость. Анализ гена GJB2 (секвенирование всей кодирующей области)*

Диагностика микроделеционных/микродупликационных синдромов*

Молекулярно-цитогенетический (FISH) анализ анеуплоидий в сперматозоидах

Нейросенсорная тугоухость. Анализ генов GJB2 (35delG, 167delT, 235delC, 313_326del14,-3202+1G>A (IVS1+1G>A), 231G>A, 101T>C, делеции/дупликации 1-2 экз.), GJB6 (делеции/дупликации 1-3 экз., в т.ч. delGJB6-D13S1830, delGJB6-D13S1854), GJB3 (делеции/дуп.)*

Субтеломерные делеции/дупликации*

Хромосомный микроматричный анализ (молекулярно-генетический анализ aCGH) при неразвивающейся беременности (абортивный материал)*

Исследование сегрегации хромосом, вовлеченных в структурную хромосомную перестройку, в ядрах сперматозоидов

Хромосомный микроматричный анализ пренатальный*

Подбор ДНК-зондов для ПГС для носителей структурных хромосомных перестроек

Скрининг 1 эмбриона методом aCGH

Срочный скрининг 1 эмбриона методом aCGH

Предимплантационный генетический скрининг (ПГС) частых анеуплоидий 3 хромосом: 21, X, Y

Предимплантационный генетический скрининг (ПГС) частых анеуплоидий 5 хромосом: 13,18,21,X,Y

Скрининг 2 эмбрионов методом aCGH

ПГС для носителей структурных хромосомных перестроек

Скрининг 3 эмбрионов методом aCGH

Срочный скрининг 2 эмбрионов методом aCGH

Скрининг 4 эмбрионов методом aCGH

Срочный скрининг 3 эмбрионов методом aCGH

Срочный скрининг 4 эмбрионов методом aCGH

Скрининг 5-8 эмбрионов методом aCGH

Скрининг 9-12 эмбрионов методом aCGH

Срочный скрининг 5-8 эмбрионов методом aCGH

Скрининг 13-16 эмбрионов методом aCGH

Срочный скрининг 9-12 эмбрионов методом aCGH

Кариотипирование клеток ворсинчатого хориона, плаценты, лимфоцитов пуповинной крови плода

Prenetix - неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплодий 13, 18, 21, X, Y хромосом