Родилось детей после ЭКО
26 613
пн-сб: 8-20:30, вс: 10-18
Репродуктивная медицина очень тесно связана с медицинской генетикой. Именно генетические исследования во многих случаях позволяют выяснить причину нарушений репродуктивной функции, проанализировать и свести к минимуму риски врождённых заболеваний для будущего ребёнка, а также проконтролировать его состояние в ходе беременности.
Когда стоит пройти генетическое обследование:
При наличии одного или нескольких из перечисленных факторов рекомендуем обсудить возможность генетического обследования с врачом-генетиком.
Репродуктивная медицина очень тесно связана с медицинской генетикой. Именно генетические анализы во многих случаях позволяют выяснить причину нарушений репродуктивной функции, проанализировать и свести к минимуму риски врожденных заболеваний будущего ребенка, а также проконтролировать его состояние в ходе беременности. Генетики выбирают здоровый эмбрион для пересадки в матку при ЭКО и помогают исключить хромосомные патологии.
Наша клиника предлагает следующие виды генетических исследований:
В центре медицинской генетики доступны разные виды исследований: кариотипирование, молекулярно-генетические анализы отдельных генов и панелей методом NGS, ПГТ эмбрионов, тестирование материала при неразвивающейся беременности, неинвазивный пренатальный скрининг и инвазивная диагностика плода.
Исследования помогают выявить хромосомные нарушения, мутации, наследственные заболевания и некоторые причины бесплодия. Нужный тест выбирают не по названию болезни из интернета, а после консультации врача-генетика, оценки семейной истории, медицинских документов и цели обследования.
Консультация особенно важна, если в семье есть наследственные болезни, врожденные патологии, повторные потери беременности, бесплодие, случаи рождения ребенка с генетическим синдромом или установленная мутация у одного из партнеров.
Врач также учитывает возраст, результаты предыдущих анализов, тяжелый мужской фактор и особенности программы ЭКО. После приема специалист определяет риск, объясняет возможности и ограничения тестов и составляет индивидуальный план. Генетическое обследование не требуется всем в одинаковом объеме: полный список зависит от клинической ситуации пары.
Кариотипирование исследует число и структуру хромосом человека; материалом обычно служит кровь. ПГТ проводят в программе ЭКО до переноса: анализируют клетки эмбриона, чтобы выявить определенные хромосомные или моногенные нарушения. НИПТ — неинвазивное пренатальное тестирование во время беременности по фрагментам ДНК плода в крови матери. Это скрининг риска, а не окончательный диагноз.
При высоком риске могут потребоваться подтверждающие диагностические процедуры. Методы отвечают на разные вопросы и не заменяют друг друга. Выбор исследования, срок проведения и расшифровку результатов обсуждают с генетиком.
На первичную консультацию генетика обычно можно записаться самостоятельно. Но для сложных лабораторных исследований направление или заключение врача помогает точно указать показания, тип материала и метод анализа.
Перед приемом соберите выписки, результаты предыдущих тестов, сведения о заболеваниях родственников и, если возможно, семейные генетические заключения.
Подготовка зависит от вида исследования: для большинства анализов крови специальная диета не нужна, однако правила забора биоматериала и приема препаратов необходимо уточнить при записи.
Лаборатория выдает заключение, но его клиническое значение объясняет врач-генетик.
Специалист оценивает точность и ограничения метода, тип выявленного варианта, вероятность передачи ребенку, данные партнера и семейный анамнез. Некоторые изменения требуют подтверждения другим способом или обследования родственников.
Результат с вариантом неизвестного значения не равен диагнозу и не всегда влияет на здоровье. По итогам консультации пациент получает рекомендации по дальнейшей диагностике, планированию беременности, программе ВРТ или пренатальному наблюдению.
Стоимость и срок зависят от технологии, объема панели, числа генов или хромосом, вида биологического материала и сложности обработки данных.
Простой тест на частые мутации может быть дешевле и выполняться быстрее, чем полное секвенирование гена, комплексная панель или ПГТ. Актуальные цены и сроки указаны в прайсе клиники; при записи уточните, входит ли забор крови, консультация и доставка материала. Некоторые исследования выполняет партнерская лаборатория, поэтому время получения ответа может исчисляться днями или неделями.
Нет. Генетика может выявить известную мутацию, хромосомную аномалию или повышенную предрасположенность, но многие заболевания зависят сразу от большого числа генов, образа жизни и факторов среды.
Отрицательный тест не исключает все возможные болезни, а обнаруженная предрасположенность не означает, что заболевание обязательно разовьется.
Поэтому важно выбирать исследование с доказанной клинической пользой, проходить его по показаниям и обсуждать результат со специалистом, а не принимать решения только по автоматическому отчету лаборатории.
Запись доступна по телефону и через сайт центра в Санкт-Петербурге. На прием возьмите медицинскую карту, результаты анализов, документы о беременности и известные заключения родственников.
Врач соберет информацию о заболеваниях семьи, определит наиболее подходящие направления и объяснит, какой материал нужен: кровь, клетки, ткани плода или другой биоматериал.
После консультации можно сдать тесты в кабинете клиники или партнерской лаборатории. Уточните стоимость, сроки выполнения, правила подготовки, оплату и порядок получения ответа. На сайте также размещены услуги, цены, контакты, отзывы, акции, новости, лицензии и политика обработки персональных данных.
Комплексное обследование позволяет выбрать обоснованный метод, но объем диагностики для каждого пациента индивидуален. Информация о качестве работы лаборатории, используемых технологиях и возможных ограничениях помогает пациентам принять решение. Этот прием является первым этапом: специалисты определяют наличие показаний, тип исследования и дальнейший контроль.
Кудряшова Елена Константиновна
Генетик , к.м.н.
Стаж 17 лет
Веревкина Диана Львовна
Генетик
К данному специалисту не осуществляется запись на прием
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) методом FISH частых анеуплоидий 3 хромосом: 21, X, Y
56 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) методом FISH частых анеуплоидий 5 хромосом: 13,18,21,X,Y
61 700 руб.
ПГТ методом FISH для носителей структурных хромосомных перестроек
74 100 руб.
Подбор ДНК-зондов для ПГТ методом FISH для носителей структурных хромосомных перестроек
10 100 руб.
Биопсия трофэктодермы 1 эмбриона
30 500 руб.
Биопсия трофэктодермы 2-4 эмбриона
41 000 руб.
Биопсия трофэктодермы 5 и более эмбрионов
54 600 руб.
Кариотипирование лимфоцитов периферической крови (постнатальная диагностика хромосомного набора)
8 000 руб.
Кариотипирование операционного материала при неразвивающейся беременности
Уточнение % мозаицизма по одной хромосоме методом FISH
Молекулярно-цитогенетический (FISH) анализ анеуплоидий в сперматозоидах
15 200 руб.
Молекулярно-генетическое определение резус-принадлежности плода после инвазивного вмешательства для исключения генетической патологии
4 200 руб.
Молекулярно-генетическое определение трисомии 13, 18 и 21 и числовых нарушений половых хромосом методом КФ-ПЦР (QF-PCR) (для исключения хромосомных патологий плода)
8 100 руб.
Кариотипирование клеток ворсинчатого хориона и плаценты
8 300 руб.
Неинвазивное определение резус-фактора плода по крови матери
10 500 руб.
Неинвазивный пренатальный тест НИПС Т21 (Геномед)
25 200 руб.
Акция: Prenetix - неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплодий 13, 18, 21, X, Y хромосом
29 900 руб.
Неинвазивный пренатальный тест НИПТ стандартная панель (Геномед)
31 500 руб.
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный
Неинвазивное пренатальное тестирование - Таргетный тест на 13, 18, 21, Х, Y хромосомы
34 200 руб.
Неинвазивное пренатальное тестирование - полногеномный тест на все хромосомы
36 400 руб.
Неинвазивный пренатальный тест НИПТ расширенная панель (Геномед)
45 400 руб.
Прием (осмотр, консультация) врача генетика повторный
5 800 руб.
Прием (осмотр, консультация) врача генетика
ПГТ 1 эмбриона методом NGS (сроком выполнения 21 дней)
29 400 руб.
Что входит в стоимость:
Оплачивается дополнительно:
Адреногенитальный синдром (дефицит 21-гидроксилазы)
9 200 руб.
Анализ фрагментации ДНК сперматозоидов
9 500 руб.
ПГТ 1 эмбриона методом NGS ускоренный анализ (сроком выполнения 7 дней)
34 700 руб.
Гемофилия А - пренатальная диагностика
Гемофилия А - семейный анализ
Гемофилия Б - пренатальная диагностика
Гемофилия Б - семейный анализ
Миодистрофия Дюшена – определение делеций в гене DMD
8 400 руб.
Миодистрофия Дюшена - пренатальная диагностика
11 600 руб.
Миотоническая дистрофия - семейный анализ
Миотоническая дистрофия - пренатальная диагностика
7 400 руб.
Миотоническая дистрофия / Steinert's disease
Муковисцидоз (ген CFTR - 38 мутаций)
6 600 руб.
Муковисцидоз - пренатальная диагностика
7 600 руб.
Наследственный гемохроматоз I типа
4 000 руб.
Нейросенсорная тугоухость. Анализ значимых мутаций в гене GJB2
4 500 руб.
Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру (1 мутация до 4-х человек, члены одной семьи, направленные на исследование одновременно)
19 800 руб.
Синдром Мартина-Белл (ломкая Х-хромосома) (анализ повторов в гене FMR1)
5 100 руб.
Спинальная амиотрофия типы I, II, III. Анализ делеций в гене SMN1 (1 человек)
6 300 руб.
Типирование генов гистосовместимости человека (HLA) II класса: DRB1, DQA1, DQB1 (2 человека)
10 900 руб.
Фенилкетонурия – мажорные мутации
3 200 руб.
Фенилкетонурия (анализ значимых мутаций), пренатальная диагностика?
7 000 руб.
Фенилкетонурия (анализ значимых мутаций)
4 700 руб.
Хорея Гентингтона - пренатальная диагностика
Хорея Гентингтона IT15, HTT
6 000 руб.
Хорея Гентингтона - семейный анализ
Хромосомный микроматричный анализ при неразвивающейся беременности (абортивный материал)
27 700 руб.
Предрасположенность к болезни Альцгеймера (ген АРОЕ)
Исследование мутаций гена рецептора ФСГ
4 800 руб.
Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистоза яичников (СПКЯ)
5 300 руб.
Определение 30 синдромальных микроделеций / микродупликаций методом MLPA
Галактоземия (частые мутации)
Нейросенсорная тугоухость. Анализ гена GJB2 (секвенирование всей кодирующей области)
8 900 руб.
Полное исследование гена CFTR методом NGS
26 300 руб.
Панель «Наследственные заболевания сердца и нарушения липидного обмена»
31 000 руб.
Панель «Генетическая предрасположенность к развитию наследственных кардиомиопатий»
46 700 руб.
Панель «Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра»
Панель «Наследственная тугоухость (возможные генетические причины нарушения слуха)»
48 400 руб.
Панель «Болезни обмена веществ (наследственные нарушения метаболизма)»
Кардио-панель (наследственные заболевания сердца)
Офтальмо-панель (наследственные болезни глаз)
Иммуно-панель (наследственные болезни иммунной системы)
Нефро-панель (наследственные болезни почек)
Эпи-панель (возможные генетические причины эпилепсии)
Панель «Женские наследственные опухоли»
50 400 руб.
Панель «Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта»
Панель «Наследственные нарушения репродуктивной системы»
Панель «Наследственный рак толстой кишки»
Панель «Наследственные опухолевые синдромы»
Панель «Заболевания соединительной ткани»
Секвенирование экзома с интерпретацией данных
53 800 руб.
Панель «Аутизм» (возможные генетические причины задержки психоречевого развития / аутизма)
60 700 руб.
Нейро-панель (наследственные нервно-мышечные и нейродегенеративные заболевания)
66 400 руб.
Исследование рецептивности эндометрия ImplaTest
90 000 руб.
Генетические причины мужского бесплодия, расширенное
10 400 руб.
Подготовка к беременности - базовая панель (1 человек)
Подготовка к беременности - таргетная панель "Моногенные заболевания"
25 500 руб.
Преконцепционный скрининг для мужчин
35 700 руб.
Преконцепционный скрининг для женщин
Подготовка к беременности Экзом плюс
89 300 руб.
Подготовка к беременности Экзом плюс Семья (2 чел.)
141 800 руб.
Цены, размещенные на сайте, не являются публичной офертой.
Гостиный двор
Маяковская
Режим работы клиники: Пн. — Сб.: С 9.00 до 20.00 Вс.: Выходной Схема проезда
Комендантский проспект
Режим работы клиники: Пн. — Сб.: с 9:00 до 20:00 Вс.: выходной Режим работы процедурного кабинета: Пн. — Сб.: с 8:00 до 20:00 Вс.: с 9:00 до 17:00 Схема проезда
АНАЛИЗЫ ПЕРЕД ЭКО