Поиск:

Молекулярно-генетические исследования

Большинство наследственных заболеваний, таких, как муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, адреногенитальный синдром, гемофилия, связаны с мутациями (то есть изменениями структуры) отдельных генов.

УСЛУГИ

FISH (мозаицизм хромосомы X, анализ спермы)

ПОДРОБНЕЕ О НАПРАВЛЕНИИ О НАПРАВЛЕНИИ
2 услуги

Уточнение % мозаицизма по одной хромосоме методом FISH

8 000 руб.

Молекулярно-цитогенетический (FISH) анализ анеуплоидий в сперматозоидах

12 000 руб.

Молекулярно-генетические анализы (муковисцидоз, АГС, фенилкетонурия)

ПОДРОБНЕЕ О НАПРАВЛЕНИИ О НАПРАВЛЕНИИ
18 услуг

Адреногенитальный синдром (дефицит 21-гидроксилазы)

5 460 руб.

Гемофилия Б - пренатальная диагностика

4 550 руб.

Гемофилия Б - семейный анализ

4 550 руб.

Дефект заращения невральной трубки (ДЗНТ) (анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR)

2 550 руб.

Микроделеционный анализ AZF локусов Y хромосомы (AZFa, AZFb, AZFc)

3 520 руб.

Миодистрофия Дюшена - определение делеций в гене DMD

5 200 руб.

Миодистрофия Дюшена - пренатальная диагностика

6 500 руб.

Муковисцидоз - определение мажорных мутаций

2 370 руб.

Муковисцидоз - пренатальная диагностика

5 850 руб.

Нейросенсорная тугоухость. Анализ гена GJB2 (секвенирование всей кодирующей области)

9 400 руб.

Фенилкетонурия - определение мутации R408W

1 800 руб.

Фенилкетонурия - пренатальная диагностика

5 460 руб.

Фенилкетонурия (анализ значимых мутаций)

3 200 руб.

Целиакия (глютеновая болезнь) анализ генов главного комплекса гистосовместимости HLA DQ2.2 (3), DQ2.5, DQ7, DQ8

5 880 руб.

Миотоническая дистрофия / Steinert's disease

4 550 руб.

Хорея Гентингтона / Huntington's chorea

4 550 руб.

Хромосомный микроматричный анализ (молекулярно-генетический анализ aCGH) при неразвивающейся беременности (абортивный материал)

14 500 руб.

Хромосомный микроматричный анализ пренатальный

25 000 руб.

Цены, размещенные на сайте, не являются публичной офертой.

Описание направления

Большинство наследственных заболеваний, таких, как муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, адреногенитальный синдром, гемофилия, связаны с мутациями (то есть изменениями структуры) отдельных генов. Эти изменения невозможно заметить на хромосомном уровне при кариотипировании, поэтому при наличии подозрений необходимо проводить молекулярно-генетический анализ этих генов.

В нашей клинике вы можете пройти следующие исследования:

  • Анализ локусов Y-хромосомы: AZFa, AZFb, AZFc. Микроделеции (потери) этих участков — одна из распространённых причин мужского бесплодия (тяжёлая олигозооспермия, необструктивная азооспермия). Одновременно проверяется наличие гена SRY — ключевого гена Y-хромосомы, отвечающего за развитие организма по мужскому пути, поэтому этот анализ может применяться для проверки генетического пола в сложных случаях;
  • Мутации гена CFTR, вызывающие муковисцидоз;
  • Мутации гена PKU, вызывающие фенилкетонурию;
  • Мутации гена 21-гидроксилазы (CYP21A2), вызывающие адреногенитальный синдром, а также ряд других исследований.

Назначение тех или иных молекулярно-генетических исследований, равно как и консультирование по их результатам, осуществляется врачом-репродуктологом, андрологом или медицинским генетиком.

В случае выявления у одного из будущих родителей каких-либо мутаций (кроме локусов Y-хромосомы, которые присутствуют только у мужчин) рекомендуется повторить этот анализ для второго супруга для оценки риска передачи мутаций по наследству.

Наши клиники

  • Вологда
  • Казань
  • Санкт-Петербург
На карте
Списком
Клиника на Литейном

Гостиный двор

Маяковская

Режим работы клиники:
Пн.- Пт. С 9.00 до 20.00
Сб., вс. Выходной

Северная клиника

Комендантский проспект

ПН-СБ: с 8:00 до 20:00
ВС: выходной

Запись на прием

Спасибо

Ваша заявка успешно отправлена.
Оператор колл-центра перезвонит Вам для уточнения деталей и подтверждения записи на прием.
Пожалуйста, будьте готовы ответить на звонок.

Запись на прием

Спасибо

Ваша заявка успешно отправлена.
Оператор колл-центра перезвонит Вам для уточнения деталей и подтверждения записи на прием.
Пожалуйста, будьте готовы ответить на звонок.

Обратный звонок

Спасибо

Ваша заявка успешно отправлена.

Оформить услугу в кредит

Перед оформлением заявки необходимо уточнить план лечения на очном приеме у врача

Спасибо

Ваша заявка успешно отправлена.
Оператор колл-центра перезвонит Вам для уточнения деталей.
Пожалуйста, будьте готовы ответить на звонок.

Остались вопросы?

Укажите свой номер, и мы перезвоним вам