Поиск:

Молекулярно-генетические исследования

Большинство наследственных заболеваний, таких, как муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, адреногенитальный синдром, гемофилия, связаны с мутациями (то есть изменениями структуры) отдельных генов.

УСЛУГИ

FISH (мозаицизм хромосомы X, анализ спермы)

ПОДРОБНЕЕ О НАПРАВЛЕНИИ О НАПРАВЛЕНИИ

Молекулярно-генетические анализы (муковисцидоз, АГС, фенилкетонурия)

ПОДРОБНЕЕ О НАПРАВЛЕНИИ О НАПРАВЛЕНИИ
35 услуг

Адреногенитальный синдром (дефицит 21-гидроксилазы)

8 700 руб.

Анализ фрагментации ДНК сперматозоидов

9 000 руб.

Гемофилия А - пренатальная диагностика

7 700 руб.

Гемофилия А - семейный анализ

8 700 руб.

Гемофилия Б - пренатальная диагностика

5 500 руб.

Гемофилия Б - семейный анализ

8 700 руб.

Дефект заращения невральной трубки (ДЗНТ) (анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTRR)

3 100 руб.

Миодистрофия Дюшена - определение делеций в гене DMD

6 300 руб.

Миодистрофия Дюшена - пренатальная диагностика

11 000 руб.

Миотоническая дистрофия - семейный анализ*

7 700 руб.

Миотоническая дистрофия - пренатальная диагностика*

7 000 руб.

Миотоническая дистрофия / Steinert's disease

5 500 руб.

Микроделеционный анализ AZF локусов Y хромосомы (AZFa, AZFb, AZFc)

5 400 руб.

Муковисцидоз (ген CFTR - 20 мутаций)*

6 000 руб.

Муковисцидоз - пренатальная диагностика

7 200 руб.

Муковисцидоз - определение мажорных мутаций

3 000 руб.

Наследственный гемохроматоз I типа

3 600 руб.

Нейросенсорная тугоухость. Анализ значимых мутаций в гене GJB2*

4 000 руб.

Панель «Наследственная тугоухость»*

44 400 руб.

Панель "Наследственные заболевания глаз"*

44 400 руб.

Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру (1 мутация до 4-х человек, члены одной семьи, направленные на исследование одновременно)

18 600 руб.

Синдром Мартина-Белл (ломкая Х-хромосома) (анализ повторов в гене FMR1)*

4 800 руб.

Спинальная амиотрофия типы I, II, III. Анализ делеций в гене SMN1 (1 человек)

6 000 руб.

Спинальная амиотрофия. Определение количества копий гена SMN2

9 000 руб.

Типирование генов гистосовместимости человека (HLA) II класса: DRB1, DQA1, DQB1 (2 человека)*

9 600 руб.

Фенилкетонурия - определение мутации R408W

2 200 руб.

Фенилкетонурия - пренатальная диагностика

6 600 руб.

Фенилкетонурия (анализ значимых мутаций)

4 200 руб.

Хорея Гентингтона - пренатальная диагностика*

7 000 руб.

Хорея Гентингтона / Huntington's chorea

5 700 руб.

Хорея Гентингтона - семейный анализ*

7 700 руб.

Хромосомный микроматричный анализ (молекулярно-генетический анализ aCGH) при неразвивающейся беременности (абортивный материал)

20 400 руб.

Целиакия (глютеновая болезнь) анализ генов главного комплекса гистосовместимости HLA DQ2.2 (3), DQ2.5, DQ7, DQ8

7 200 руб.

Нейросенсорная тугоухость. Анализ гена GJB2 (секвенирование всей кодирующей области)

8 400 руб.

Цены, размещенные на сайте, не являются публичной офертой.

Описание направления

Большинство наследственных заболеваний, таких, как муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, адреногенитальный синдром, гемофилия, связаны с мутациями (то есть изменениями структуры) отдельных генов. Эти изменения невозможно заметить на хромосомном уровне при кариотипировании, поэтому при наличии подозрений необходимо проводить молекулярно-генетический анализ этих генов.

В нашей клинике вы можете пройти следующие исследования:

  • Анализ локусов Y-хромосомы: AZFa, AZFb, AZFc. Микроделеции (потери) этих участков — одна из распространённых причин мужского бесплодия (тяжёлая олигозооспермия, необструктивная азооспермия). Одновременно проверяется наличие гена SRY — ключевого гена Y-хромосомы, отвечающего за развитие организма по мужскому пути, поэтому этот анализ может применяться для проверки генетического пола в сложных случаях;
  • Мутации гена CFTR, вызывающие муковисцидоз;
  • Мутации гена PKU, вызывающие фенилкетонурию;
  • Мутации гена 21-гидроксилазы (CYP21A2), вызывающие адреногенитальный синдром, а также ряд других исследований.

Назначение тех или иных молекулярно-генетических исследований, равно как и консультирование по их результатам, осуществляется врачом-репродуктологом, андрологом или медицинским генетиком.

В случае выявления у одного из будущих родителей каких-либо мутаций (кроме локусов Y-хромосомы, которые присутствуют только у мужчин) рекомендуется повторить этот анализ для второго супруга для оценки риска передачи мутаций по наследству.

Наши клиники

  • Вологда
  • Казань
  • Санкт-Петербург
На карте
Списком
Клиника на Литейном

Гостиный двор

Маяковская

Режим работы клиники:
Пн.- Пт. С 9.00 до 20.00
Сб., вс. Выходной

Северная клиника

Комендантский проспект

ПН-СБ: с 9:00 до 20:00
ВС: выходной

Запись на прием

Спасибо

Ваша заявка успешно отправлена.
Оператор колл-центра перезвонит Вам для уточнения деталей и подтверждения записи на прием.
Пожалуйста, будьте готовы ответить на звонок.

Запись на прием

Спасибо

Ваша заявка успешно отправлена.
Оператор колл-центра перезвонит Вам для уточнения деталей и подтверждения записи на прием.
Пожалуйста, будьте готовы ответить на звонок.

Обратный звонок

Спасибо

Ваша заявка успешно отправлена.

Оформить услугу в кредит

Перед оформлением заявки необходимо уточнить план лечения на очном приеме у врача

Спасибо

Ваша заявка успешно отправлена.
Оператор колл-центра перезвонит Вам для уточнения деталей.
Пожалуйста, будьте готовы ответить на звонок.

Остались вопросы?

Укажите свой номер, и мы перезвоним вам