Top.Mail.Ru
Молекулярно-генетические анализы в Санкт-Петербурге - клиника АВА-ПЕТЕР
Поиск:

Молекулярно-генетические исследования

Большинство наследственных заболеваний, таких, как муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, адреногенитальный синдром, гемофилия, связаны с мутациями (то есть изменениями структуры) отдельных генов.

Shutterstock 368191802 Mask service

Описание направления

Большинство наследственных заболеваний, таких, как муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, адреногенитальный синдром, гемофилия, связаны с мутациями (то есть изменениями структуры) отдельных генов. Эти изменения невозможно заметить на хромосомном уровне при кариотипировании, поэтому при наличии подозрений необходимо проводить молекулярно-генетический анализ этих генов.

В нашей клинике вы можете пройти следующие исследования:

  • Анализ локусов Y-хромосомы: AZFa, AZFb, AZFc. Микроделеции (потери) этих участков — одна из распространённых причин мужского бесплодия (тяжёлая олигозооспермия, необструктивная азооспермия). Одновременно проверяется наличие гена SRY — ключевого гена Y-хромосомы, отвечающего за развитие организма по мужскому пути, поэтому этот анализ может применяться для проверки генетического пола в сложных случаях;
  • Мутации гена CFTR, вызывающие муковисцидоз;
  • Мутации гена PKU, вызывающие фенилкетонурию;
  • Мутации гена 21-гидроксилазы (CYP21A2), вызывающие адреногенитальный синдром, а также ряд других исследований.

Назначение тех или иных молекулярно-генетических исследований, равно как и консультирование по их результатам, осуществляется врачом-репродуктологом, андрологом или медицинским генетиком.

В случае выявления у одного из будущих родителей каких-либо мутаций (кроме локусов Y-хромосомы, которые присутствуют только у мужчин) рекомендуется повторить этот анализ для второго супруга для оценки риска передачи мутаций по наследству.

Далее

УСЛУГИ

FISH (мозаицизм хромосомы X, анализ спермы)

ПОДРОБНЕЕ О НАПРАВЛЕНИИ О НАПРАВЛЕНИИ
4 услуги

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) методом FISH частых анеуплоидий 3 хромосом: 21, X, Y

56 000 руб.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) методом FISH частых анеуплоидий 5 хромосом: 13,18,21,X,Y

61 700 руб.

ПГТ методом FISH для носителей структурных хромосомных перестроек

74 100 руб.

Подбор ДНК-зондов для ПГТ методом FISH для носителей структурных хромосомных перестроек

10 100 руб.

ImplaTest — определение рецептивности эндометрия

ПОДРОБНЕЕ О НАПРАВЛЕНИИ О НАПРАВЛЕНИИ

Молекулярно-генетические анализы (муковисцидоз, АГС, фенилкетонурия)

ПОДРОБНЕЕ О НАПРАВЛЕНИИ О НАПРАВЛЕНИИ
55 услуг

ПГТ 1 эмбриона методом NGS (сроком выполнения 20 дней)

29 400 руб.

Что входит в стоимость:

Генетическое исследование одного эмбриона методом NGS сроком выполнения 20 дней

Оплачивается дополнительно:

биопсия трофэктодермы эмбриона, криоконсервация эмбрионов
Что входит в стоимость?

Адреногенитальный синдром (дефицит 21-гидроксилазы)

9 200 руб.

Анализ фрагментации ДНК сперматозоидов

9 500 руб.

ПГТ 1 эмбриона методом NGS ускоренный анализ (сроком выполнения 7 дней)

34 700 руб.

Что входит в стоимость:

Генетическое исследование одного эмбриона методом NGS сроком выполнения 7 дней

Оплачивается дополнительно:

биопсия трофэктодермы эмбриона, криоконсервация эмбрионов
Что входит в стоимость?

Гемофилия А - пренатальная диагностика

8 100 руб.

Гемофилия А - семейный анализ

9 200 руб.

Гемофилия Б - пренатальная диагностика

5 800 руб.

Гемофилия Б - семейный анализ

9 200 руб.

Миодистрофия Дюшена – определение делеций в гене DMD

8 400 руб.

Миодистрофия Дюшена - пренатальная диагностика

11 600 руб.

Миотоническая дистрофия - семейный анализ

8 100 руб.

Миотоническая дистрофия - пренатальная диагностика

7 400 руб.

Миотоническая дистрофия / Steinert's disease

5 800 руб.

Муковисцидоз (ген CFTR - 38 мутаций)

6 600 руб.

Муковисцидоз - пренатальная диагностика

7 600 руб.

Наследственный гемохроматоз I типа

4 000 руб.

Нейросенсорная тугоухость. Анализ значимых мутаций в гене GJB2

4 500 руб.

Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру (1 мутация до 4-х человек, члены одной семьи, направленные на исследование одновременно)

19 800 руб.

Синдром Мартина-Белл (ломкая Х-хромосома) (анализ повторов в гене FMR1)

5 100 руб.

Спинальная амиотрофия типы I, II, III. Анализ делеций в гене SMN1 (1 человек)

6 300 руб.

Типирование генов гистосовместимости человека (HLA) II класса: DRB1, DQA1, DQB1 (2 человека)

10 900 руб.

Фенилкетонурия – мажорные мутации

3 200 руб.

Фенилкетонурия (анализ значимых мутаций), пренатальная диагностика?

7 000 руб.

Фенилкетонурия (анализ значимых мутаций)

4 700 руб.

Хорея Гентингтона - пренатальная диагностика

7 400 руб.

Хорея Гентингтона IT15, HTT

6 000 руб.

Хорея Гентингтона - семейный анализ

8 100 руб.

Хромосомный микроматричный анализ при неразвивающейся беременности (абортивный материал)

27 700 руб.

Предрасположенность к болезни Альцгеймера (ген АРОЕ)

4 500 руб.

Исследование мутаций гена рецептора ФСГ

4 800 руб.

Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистоза яичников (СПКЯ)

5 300 руб.

Галактоземия (частые мутации)

6 300 руб.

Определение 30 синдромальных микроделеций / микродупликаций методом MLPA

6 300 руб.

Нейросенсорная тугоухость. Анализ гена GJB2 (секвенирование всей кодирующей области)

8 900 руб.

Полное исследование гена CFTR методом NGS

26 300 руб.

Панель «Наследственные заболевания сердца и нарушения липидного обмена»

31 000 руб.

Панель «Генетическая предрасположенность к развитию наследственных кардиомиопатий»

46 700 руб.

Панель «Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра»

46 700 руб.

Офтальмо-панель (наследственные болезни глаз)

48 400 руб.

Кардио-панель (наследственные заболевания сердца)

48 400 руб.

Эпи-панель (возможные генетические причины эпилепсии)

48 400 руб.

Панель «Болезни обмена веществ (наследственные нарушения метаболизма)»

48 400 руб.

Панель «Наследственная тугоухость (возможные генетические причины нарушения слуха)»

48 400 руб.

Нефро-панель (наследственные болезни почек)

48 400 руб.

Иммуно-панель (наследственные болезни иммунной системы)

48 400 руб.

Панель «Наследственные опухолевые синдромы»

50 400 руб.

Панель «Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта»

50 400 руб.

Панель «Наследственные нарушения репродуктивной системы»

50 400 руб.

Панель «Наследственный рак толстой кишки»

50 400 руб.

Панель «Женские наследственные опухоли»

50 400 руб.

Панель «Заболевания соединительной ткани»

50 400 руб.

Секвенирование экзома с интерпретацией данных

53 800 руб.

Панель «Аутизм» (возможные генетические причины задержки психоречевого развития / аутизма)

60 700 руб.

Нейро-панель (наследственные нервно-мышечные и нейродегенеративные заболевания)

66 400 руб.

Исследование рецептивности эндометрия ImplaTest

90 000 руб.

Цены, размещенные на сайте, не являются публичной офертой.

Наши клиники

  • Вологда
  • Казань
  • Санкт-Петербург
На карте
Списком
Клиника в Вологде

пн-пт: с 08:00 до 21:00
сб: с 08:00 до 16:00 (временно)
вс: выходной день

Клиника на Литейном

Гостиный двор

Маяковская

Режим работы клиники:
Пн. — Сб.: С 9.00 до 20.00
Вс.: Выходной

12 июня: с 09:00 до 17:00
21 июня: Выходной

Схема проезда

Северная клиника

Комендантский проспект

Режим работы клиники:
Пн. — Сб.: с 9:00 до 20:00
Вс.: выходной

Режим работы процедурного кабинета:
Пн. — Сб.: с 8:00 до 20:00
Вс.: с 9:00 до 17:00

12 июня: с 09:00 до 17:00
21 июня: с 09:00 до 15:00

По вопросам введения лекарственных средств, сдачи анализов просим обращаться в процедурный кабинет поликлинического отделения.
По остальным вопросам (продление хранения, оплата) обращаться в другие дни.

Схема проезда

Запись на прием

cookie

Нажмите «согласен», если вы соглашаетесь с обработкой cookie и данных о поведении на сайте, нужных нам для аналитики, работоспособности сайта и улучшения качества в соответствии с политикой конфиденциальности. Запретить обработку cookie можете через браузер.

СОГЛАСЕН

Спасибо

Ваша заявка успешно отправлена.
Оператор колл-центра перезвонит Вам для уточнения деталей и подтверждения записи на прием.
Пожалуйста, будьте готовы ответить на звонок.

Ваша заявка не была отправлена, попробуйте снова

Запись на прием

Спасибо

Ваша заявка успешно отправлена.
Оператор колл-центра перезвонит Вам для уточнения деталей и подтверждения записи на прием.
Пожалуйста, будьте готовы ответить на звонок.

Ваша заявка не была отправлена, попробуйте снова

Обратный звонок

Спасибо

Ваша заявка успешно отправлена.

Оформить услугу в кредит

Перед оформлением заявки необходимо уточнить план лечения на очном приеме у врача

Спасибо

Ваша заявка успешно отправлена.

Остались вопросы?

Укажите свой номер, и мы перезвоним вам