Поиск:

Молекулярно-генетические исследования

Большинство наследственных заболеваний, таких, как муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, адреногенитальный синдром, гемофилия, связаны с мутациями (то есть изменениями структуры) отдельных генов.

Описание направления

Большинство наследственных заболеваний, таких, как муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, адреногенитальный синдром, гемофилия, связаны с мутациями (то есть изменениями структуры) отдельных генов. Эти изменения невозможно заметить на хромосомном уровне при кариотипировании, поэтому при наличии подозрений необходимо проводить молекулярно-генетический анализ этих генов.

В нашей клинике вы можете пройти следующие исследования:

  • Анализ локусов Y-хромосомы: AZFa, AZFb, AZFc. Микроделеции (потери) этих участков — одна из распространённых причин мужского бесплодия (тяжёлая олигозооспермия, необструктивная азооспермия). Одновременно проверяется наличие гена SRY — ключевого гена Y-хромосомы, отвечающего за развитие организма по мужскому пути, поэтому этот анализ может применяться для проверки генетического пола в сложных случаях;
  • Мутации гена CFTR, вызывающие муковисцидоз;
  • Мутации гена PKU, вызывающие фенилкетонурию;
  • Мутации гена 21-гидроксилазы (CYP21A2), вызывающие адреногенитальный синдром, а также ряд других исследований.

Назначение тех или иных молекулярно-генетических исследований, равно как и консультирование по их результатам, осуществляется врачом-репродуктологом, андрологом или медицинским генетиком.

В случае выявления у одного из будущих родителей каких-либо мутаций (кроме локусов Y-хромосомы, которые присутствуют только у мужчин) рекомендуется повторить этот анализ для второго супруга для оценки риска передачи мутаций по наследству.

Далее

УСЛУГИ

FISH (мозаицизм хромосомы X, анализ спермы)

ПОДРОБНЕЕ О НАПРАВЛЕНИИ О НАПРАВЛЕНИИ
4 услуги

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) методом FISH частых анеуплоидий 3 хромосом: 21, X, Y

53 300 руб.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) методом FISH частых анеуплоидий 5 хромосом: 13,18,21,X,Y

58 700 руб.

ПГТ методом FISH для носителей структурных хромосомных перестроек

70 500 руб.

Подбор ДНК-зондов для ПГТ методом FISH для носителей структурных хромосомных перестроек

9 600 руб.

ImplaTest — определение рецептивности эндометрия

ПОДРОБНЕЕ О НАПРАВЛЕНИИ О НАПРАВЛЕНИИ

Молекулярно-генетические анализы (муковисцидоз, АГС, фенилкетонурия)

ПОДРОБНЕЕ О НАПРАВЛЕНИИ О НАПРАВЛЕНИИ
64 услуги

Пайпель-биопсия с исследованием функциональных свойств эндометрия

97 800 руб.

Адреногенитальный синдром (дефицит 21-гидроксилазы)

8 700 руб.

Анализ фрагментации ДНК сперматозоидов

9 000 руб.

Гемофилия А - пренатальная диагностика

7 700 руб.

Гемофилия А - семейный анализ

8 700 руб.

Гемофилия Б - пренатальная диагностика

5 500 руб.

Гемофилия Б - семейный анализ

8 700 руб.

Миодистрофия Дюшена – определение делеций в гене DMD

18 000 руб.

Миодистрофия Дюшена - пренатальная диагностика

11 000 руб.

Миотоническая дистрофия - семейный анализ

7 700 руб.

Миотоническая дистрофия - пренатальная диагностика

7 000 руб.

Миотоническая дистрофия / Steinert's disease

5 500 руб.

Муковисцидоз (ген CFTR - 38 мутаций)

6 200 руб.

Муковисцидоз - пренатальная диагностика

7 200 руб.

Муковисцидоз - определение мажорных мутаций / Mucoviscidosis – detection of major mutations

3 000 руб.

Наследственный гемохроматоз I типа

3 800 руб.

Нейросенсорная тугоухость. Анализ значимых мутаций в гене GJB2

4 200 руб.

Панель «Наследственная тугоухость»

44 400 руб.

Панель "Наследственные заболевания глаз"

44 400 руб.

Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру (1 мутация до 4-х человек, члены одной семьи, направленные на исследование одновременно)

18 786 руб.

Синдром Мартина-Белл (ломкая Х-хромосома) (анализ повторов в гене FMR1)

4 800 руб.

Спинальная амиотрофия типы I, II, III. Анализ делеций в гене SMN1 (1 человек)

6 000 руб.

Спинальная амиотрофия. Определение количества копий гена SMN2

9 500 руб.

Типирование генов гистосовместимости человека (HLA) II класса: DRB1, DQA1, DQB1 (2 человека)

10 300 руб.

Фенилкетонурия – мажорные мутации

3 000 руб.

Фенилкетонурия (анализ значимых мутаций), пренатальная диагностика?

6 600 руб.

Фенилкетонурия (анализ значимых мутаций)

4 400 руб.

Хорея Гентингтона - пренатальная диагностика

7 000 руб.

Хорея Гентингтона IT15, HTT

5 700 руб.

Хорея Гентингтона - семейный анализ

7 700 руб.

Хромосомный микроматричный анализ при неразвивающейся беременности (абортивный материал)

26 300 руб.

Целиакия (глютеновая болезнь) анализ генов главного комплекса гистосовместимости HLA DQ2.2(3), DQ2.5, DQ7, DQ8 ГЕН.ЛАБ.

7 200 руб.

Предрасположенность к болезни Альцгеймера (ген АРОЕ)

4 200 руб.

Исследование мутаций гена рецептора ФСГ

4 500 руб.

Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистоза яичников (СПКЯ)

5 000 руб.

Определение 30 синдромальных микроделеций / микродупликаций методом MLPA

6 000 руб.

Галактоземия (частые мутации)

6 000 руб.

Расширенная диагностика наследственной нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1)

6 500 руб.

Нейросенсорная тугоухость. Анализ гена GJB2 (секвенирование всей кодирующей области)

8 400 руб.

Полное исследование гена CFTR методом NGS

25 000 руб.

Панель «Наследственные заболевания сердца и нарушения липидного обмена»

25 000 руб.

ПГТ 1 эмбриона методом NGS (сроком выполнения 20 дней)

28 000 руб.

Что входит в стоимость:

Генетическое исследование одного эмбриона методом NGS сроком выполнения 20 дней

Оплачивается дополнительно:

биопсия трофэктодермы эмбриона, криоконсервация эмбрионов
Что входит в стоимость?

ПГТ 1 эмбриона методом NGS ускоренный анализ (сроком выполнения 7 дней)

33 000 руб.

Что входит в стоимость:

Генетическое исследование одного эмбриона методом NGS сроком выполнения 7 дней

Оплачивается дополнительно:

биопсия трофэктодермы эмбриона, криоконсервация эмбрионов
Что входит в стоимость?

Панель «Генетическая предрасположенность к развитию наследственных кардиомиопатий»

44 400 руб.

Панель «Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра»

44 400 руб.

Иммуно-панель (наследственные болезни иммунной системы)

46 080 руб.

Офтальмо-панель (наследственные болезни глаз)

46 080 руб.

Кардио-панель (наследственные заболевания сердца)

46 080 руб.

Панель «Болезни обмена веществ (наследственные нарушения метаболизма)»

46 080 руб.

Эпи-панель (возможные генетические причины эпилепсии)

46 080 руб.

Панель «Наследственная тугоухость (возможные генетические причины нарушения слуха)»

46 080 руб.

Нефро-панель (наследственные болезни почек)

46 080 руб.

Панель «Женские наследственные опухоли»

48 000 руб.

Панель «Наследственный рак толстой кишки»

48 000 руб.

Панель «Наследственные нарушения репродуктивной системы»

48 000 руб.

Панель «Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта»

48 000 руб.

Панель «Заболевания соединительной ткани»

48 000 руб.

Панель «Наследственные опухолевые синдромы»

48 000 руб.

Секвенирование экзома с интерпретацией данных

51 204 руб.

Панель «Аутизм» (возможные генетические причины задержки психоречевого развития / аутизма)

57 720 руб.

Остановка развития эмбрионов / Женское бесплодие

58 000 руб.

Остановка развития эмбрионов / Мужское бесплодие

58 000 руб.

Нейро-панель (наследственные нервно-мышечные и нейродегенеративные заболевания)

63 180 руб.

Исследование рецептивности эндометрия ImplaTest

73 000 руб.

Цены, размещенные на сайте, не являются публичной офертой.

Наши клиники

  • Вологда
  • Казань
  • Санкт-Петербург
На карте
Списком
Клиника на Литейном

Гостиный двор

Маяковская

Режим работы клиники:
Пн. — Сб.: С 9.00 до 20.00
Вс.: Выходной

Схема проезда

Северная клиника

Комендантский проспект

Режим работы клиники:
Пн. — Сб.: с 9:00 до 20:00
Вс.: выходной

Режим работы процедурного кабинета:
Пн. — Сб.: с 8:00 до 20:00
Вс.: с 9:00 до 17:00

Схема проезда

Запись на прием

Спасибо

Ваша заявка успешно отправлена.
Оператор колл-центра перезвонит Вам для уточнения деталей и подтверждения записи на прием.
Пожалуйста, будьте готовы ответить на звонок.

Ваша заявка не была отправлена, попробуйте снова

Запись на прием

Спасибо

Ваша заявка успешно отправлена.
Оператор колл-центра перезвонит Вам для уточнения деталей и подтверждения записи на прием.
Пожалуйста, будьте готовы ответить на звонок.

Ваша заявка не была отправлена, попробуйте снова

Обратный звонок

Спасибо

Ваша заявка успешно отправлена.

Оформить услугу в кредит

Перед оформлением заявки необходимо уточнить план лечения на очном приеме у врача

Спасибо

Ваша заявка успешно отправлена.

Остались вопросы?

Укажите свой номер, и мы перезвоним вам