Медико-генетическое консультирование

На сегодняшний день медицине становится известно все больше и больше о человеческих генах, их мутациях, приводящих к врожденным патологиям и возможному бесплодию. С  каждым годом выявляется все больше причин возникновения так называемого «неясного» диагноза, приводящего к женскому или мужскому бесплодию.

В клинике «АВА-ПЕТЕР» в Санкт-Петербурге проводится медико-генетическое консультирование(молекулярно-генетическая диагностика, кариотипирование, пренатальная диагностика). Данная услуга позволяет спрогнозировать возможные наследственные патологии будущего ребенка у пар, страдающих бесплодием или имеющих риск передачи генетических заболеваний.

Установлено, что риск зачатия ребенка с возможными наследственными заболеваниями есть практически у каждой супружеской пары. Этот связано со следующими факторами:

• от многих поколений предков человеку достался наследственный груз;
• возникновение различных мутаций в сперматозоидах и яйцеклетках человека;
• неблагоприятное воздействие окружающей среды на организм эмбриона;
• влияние на эмбрион болезней матери (эндокринные, инфекционные и другие заболевания).

Показаниями к обращению за консультацией специалиста-генетика являются:

1. Брак между кровными родственниками;
2. Наследственные заболевания в семье или подозрения на них;
3. Один из партнеров подвергался неблагоприятным средовым факторам;
4. Отклонения по результатам биохимического скрининга;
5. Обнаружение врожденных пороков по итогам ультразвукового исследования плода.

Этапы медико-генетического консультирования:

1. Оценка возможных хромосомных заболеваний плода;
2. Информирование пациента о вероятности передачи заболеваний плоду;
3. Консультирование по вопросам возможных наследственных заболеваний, обсуждение с пациентом медицинских, социальных, психологических вопросов;
4. Помощь в принятии решения о целесообразности родов (по итогам пренатальной диагностики).

Специалист по генетике сообщает полную информацию пациенту о результатах генетического обследования, на основании которой будущим родителям требуется принять дальнейшие решения. Также врачи клиники в случае необходимости направляют пациента и его/ее родственников на дополнительные обследования, такие как: кариотипирование, пренатальная диагностика, ультразвуковое обследование, молекулярно-генетическая диагностика и т.д. Пациент также информируется обо всех возможных рисках, последствиях и преимуществах процедур.

Записаться на прием в врачу-генетику в клинике репродукции «АВА-ПЕТЕР» можно по телефону: 8(812) 600-77-78.