Инвазивная диагностика

Инвазивная пренатальная диагностика (ИПД) предполагает биопсию тканей плода или его оболочек и дальнейшее кариотипирование полученных клеток.

Описание услуги

Инвазивная пренатальная диагностика (ИПД) предполагает биопсию тканей плода или его оболочек и дальнейшее кариотипирование полученных клеток. При этом, как правило, специалист-генетик имеет возможность непосредственно изучить все хромосомы плода, определить их количество и структуру. Такое исследование является наиболее точным и информативным. Недостатком инвазивных методов является необходимость хирургического воздействия на плод. На практике вероятность прерывания беременности из-за проведения ИПД оценивается в 0,5% (что гораздо меньше, чем средний популяционный риск невынашивания (15-25%)). Для кариотипирования используется материал оболочек плода (ворсины хориона) или пуповинной крови, при этом не оказывается никакого воздействия непосредственно на тело плода. 

Особую осторожность следует проявлять при резус-конфликте, так как проведение биопсии может стимулировать выработку антител, разрушающих эритроциты плода. В случае наличия резус-конфликта матери и плода, пациентке после операции профилактически назначается введение антирезусного Д-иммуноглобулина.

Носительство гемоконтактных инфекций (например, ВИЧ) является противопоказанием для ИПД.

Все инвазивные процедуры выполняются профессиональным акушером-гинекологом в условиях операционной комнаты под контролем УЗИ-аппарата. Манипуляции занимают около 10 минут и не требуют анестезии. После операции проводится контрольное УЗИ-плода, а пациентка несколько часов проводит в стационаре клиники под наблюдением медицинского персонала для исключения любых нарушений самочувствия.

В зависимости от срока беременности ИПД может проводиться следующими способами:

Хорионбиопсия — проводится на сроке беременности 10-13 недель. Во время операции при помощи шприца проводится отбор фрагментов хориона (ворсин), то есть внешней оболочки плодного яйца. При этом сама оболочка не прокалывается и содержимое плодного яйца никак не затрагивается.

Преимуществами этого метода является его проведение на ранних сроках беременности (во время скрининга I триместра) и скорость получения ответа — в нашей лаборатории результат будет готов уже через три-четыре дня после забора материала. В случае выявления тяжёлых хромосомных патологий несовместимых с рождением здорового ребёнка прерывание беременности можно произвести также на ранних сроках, что наиболее безопасно для организма женщины.

При кариотипировании хориона есть небольшой риск ложноположительных результатов в связи с явлением плацентарного мозаицизма — хромосомной нестабильностью тканей хориона. При подозрении на мозаицизм может быть рекомендовано повторное вмешательство на более поздних сроках — кордоцентез (см. ниже).

Плацентобиопсия — получение материала плаценты при сроке беременности 14-20 недель. Технически эта процедура аналогична хорионбиопсии и отличается только по сроку беременности и используемому при анализе материалу (здесь специалисты цитогенетики оценивают не материал хориона, а материал плаценты). В нашей клинике анализ кариотипа по материалу плаценты выполняется также 3-4 дня.

Кордоцентез — проводится на более поздних сроках беременности: от 19-20 недель. Для анализа отбирается небольшое количество пуповинной кови плода с помощью специального шприца. Как и предыдущих операциях, сам плод никак не затрагивается. При кордоцентезе помимо кариотипирования и молекулярно-генетических исследований возможно выполнение практически всех анализы, которые можно сделать при обычном анализе крови (гормональное обследование, биохимические показатели, инфекции, иммунологические состояния и др.).

Поскольку для анализа кариотипа клеток крови необходимо предварительное культивирование в течение 3 суток, кариотипирование методом кордоцентеза выполняется дольше, чем при хорион- или плацентобиопсии. В нашей лаборатории срок выполнения анализа составляет 5-7 дней. Преимуществом кордоцентеза является то, что анализ проводится непосредственно на клетках плода, таким образом, снимается вопрос плацентарного мозаицизма. Кроме того, на цитогенетических препаратах крови значительно выше качество и количество метафазных пластинок, а значит анализ оказывается более информативным. В частности, только кордоцентез позволяет достоверно выявить низкоуровневый хромосомный мозаицизм плода. Недостаток кордоцентеза — выполнение операции только на более поздних сроках беременности.

Кариотипирование – метод, который анализирует материал плода на хромосомном уровне (то есть, может выявлять численные отклонений в кариотипе, а также крупные структурные перестройки в хромосомах). К сожалению, уровень разрешения этого метода не позволяет исключить все возможные патологические мутации, которые могут присутствовать у плода. Поэтому, если после проведения кариотипирования не выявлено никаких патологий, но при этом сохраняются УЗИ-маркеры (специфические признаки плода, свидетельствующие о его патологическом развитии), врач акушер-гинеколог может направить пациента на консультацию с врачом-генетиком и дополнительные обследования.

В нашей клинике возможно выполнение различных молекулярно-генетических анализов, которые способны выявить патологические мутации на генном уровне.

На материале, полученном при ИПД, возможно выполнение двух типов диагностики (обратите внимание, что повторная операция ИПД не требуется – для этих анализов будет достаточно материала, собранного ранее).

1. Диагностика методом мультиплексной лигазозависимой амплификации зондов (MLPA)

В ходе данной диагностики материал тестируется на определенный ряд мутаций, ответственных за развитие ряда синдромов (Ди-Джорджи, Ретта, Прадера-Вилли, Ангельмана, кошачеьго крика, субтеломерные мутации и др.). Данная методика обладает высокой точностью (позволяет различать последовательности ДНК, отличающиеся всего одним нуклеотидом – то есть может находить точечные мутации) и специфичностью. Анализ позволяет за один раз протестировать более 15 известных широко распространенных генетических синдромов.

Сроки выполнения анализа – до 10 рабочих дней.

Анализ рекомендуется выполнять только по направлению врача-генетика или УЗИ-специалиста.

2. Диагностика методом хромосомного микроматричного анализа (aCGH)

Наиболее полный молекулярно-генетический анализ, доступный на сегодняшний день. Анализ проводится путем гибридизации небольших фрагментов ДНК на специальной матрице (чипе). На одном чипе анализируются более 250 известных синдромогенных областей и более 100 функционально значимых генов. Результаты анализа содержат расшифровку и обязательное заключение врача-генетика.

Сроки выполнения анализа – до 17 рабочих дней.

Анализ рекомендуется выполнять только после консультации с врачом-генетиком.


Наши клиники

  • Санкт-Петербург
  • Казань
  • Вологда
Клиника на Невском

Невский пр., д. 22-24 (вход с Малой Конюшенной улицы через аптеку)

Московское отделение

пр. Гагарина, д. 24, к.1

Клиника в Казани

ул. Гвардейская, д. 52/2

Клиника в Вологде

ул. Предтеченская, д. 65

Запись на прием

Спасибо

C Вами свяжутся в ближайшее время

Запись на прием