Предимплантационная генетическая диагностика (ПГТ)

Преимплантационное генетическое тестирование (раньше также называлось ПГД, ПГС) – это исследование клеток эмбриона до его переноса в рамках цикла ВРТ (вспомогательных репродуктивных технологий). Такое тестирование (скрининг) проводят для того, чтобы будущие родители и врач были уверены, что у эмбриона нет хромосомных аномалий.

На данный момент существует два основных подхода к предимплантационному тестированию, они оба доступны в клинике «Скандинавия АВА-ПЕТЕР»:

1. Анализ ограниченного числа хромосом у эмбрионов на 3 день развития (FISH на бластомерах).
2. Анализ всех хромосом эмбриона на 5 день его развития, позволяющий оценить не только их количество, но и структуру. В клинике «Скандинавия АВА-ПЕТЕР» применяется  метод сравнительной геномной гибридизации на микрочипах (aCGH)

Показания для проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ) эмбрионов

Согласно рекомендациям европейского общества репродуктологов и эмбриологов (ESHRE), проведение ПГТ может быть рекомендовано при любом из следующих показаний:

• В истории болезни уже есть одна или несколько самопроизвольно прервавшихся беременностей;
• У женщины было более двух неудачных попыток ЭКО;
• Возраст женщины более 37 лет;
• У мужчины  присутствует тяжелый мужской фактор бесплодия, который было бы нежелательно передать ребенку;
• У пациентов уже были случаи  беременности  или рождения ребенка с хромосомной патологией;
• Один или оба родителя являются носителями структурных хромосомных перестроек.

Чтобы определить необходимость проведения ПГТ, нужно записаться на прием к врачу-генетику и пройти медико-генетическое консультирование, в рамках которого врач-генетик собирает анамнез, составляет родословную пары, анализирует существующие риски возникновения хромосомной патологии у плода, назначает будущим родителям кариотипирование (цитогенетическое исследование клеток крови) и / или дополнительные анализы (уточняющую FISH-диагностику, исследование локуса AZF и др.). По итогам обследования врач выдает заключение о необходимости проведения предимплантационного тестирования с указанием метода диагностики, который наиболее актуален в случае конкретной пары.