Преимплантационное генетическое тестирование (раньше также называлось ПГД, ПГС) – это исследование клеток эмбриона до его переноса в рамках цикла ВРТ (вспомогательных репродуктивных технологий). Такое тестирование (скрининг) проводят для того, чтобы будущие родители и врач были уверены, что у эмбриона нет хромосомных аномалий.
На данный момент существует два основных подхода к предимплантационному тестированию, они оба доступны в клинике «АВА-ПЕТЕР»:
- Анализ ограниченного числа хромосом у эмбрионов на 3 день развития (FISH на бластомерах).
- Анализ всех хромосом эмбриона на 5 день его развития, позволяющий оценить не только их количество, но и структуру. В клинике «АВА-ПЕТЕР» применяется метод сравнительной геномной гибридизации на микрочипах (aCGH)
Показания для проведения преимплантационного генетического тестирования (ПГТ) эмбрионов
Согласно рекомендациям европейского общества репродуктологов и эмбриологов (ESHRE), проведение ПГТ может быть рекомендовано при любом из следующих показаний:
- В истории болезни уже есть одна или несколько самопроизвольно прервавшихся беременностей;
- У женщины было более двух неудачных попыток ЭКО;
- Возраст женщины более 37 лет;
- У мужчины присутствует тяжелый мужской фактор бесплодия, который было бы нежелательно передать ребенку;
- У пациентов уже были случаи беременности или рождения ребенка с хромосомной патологией;
- Один или оба родителя являются носителями структурных хромосомных перестроек.
Чтобы определить необходимость проведения ПГТ, нужно записаться на прием к врачу-генетику и пройти медико-генетическое консультирование, в рамках которого врач-генетик собирает анамнез, составляет родословную пары, анализирует существующие риски возникновения хромосомной патологии у плода, назначает будущим родителям кариотипирование (цитогенетическое исследование клеток крови) и / или дополнительные анализы (уточняющую FISH-диагностику, исследование локуса AZF и др.). По итогам обследования врач выдает заключение о необходимости проведения предимплантационного тестирования с указанием метода диагностики, который наиболее актуален в случае конкретной пары.