Преимплантационное генетическое тестирование методом сравнительной гибридизации на микрочипах (array comparative genome hybridization, aCGH) – технология, которая с 2009 г. используется в европейских и американских клиниках лечения бесплодия. Клиника «АВА-ПЕТЕР» первой в России в 2012 г. предложила своим пациентам этот современный метод, позволяющий произвести наиболее полное исследование всех 23 пар хромосом как с точки зрения их числа, так и структуры.
Для проведения генетического тестирования на микрочипах у полученных в цикле ЭКО эмбрионов на пятые сутки их развития берут 5-6 клеток на анализ, после чего сами эмбрионы замораживают в криобанке (если перенос эмбриона планируется в одном из следующих циклов). Важно отметить, что эти клетки берут из той части эмбриона (трофэктодерма), которая впоследствии разовьется в хорион, а не в сам плод. Таким образом, забор нескольких клеток для исследования не влияет на жизнеспособность и дальнейшее развитие эмбриона.
ДНК полученных клеток анализируют с помощью высокоскоростного сканера для микробиочипов (InnoScan 710, Innopsys, Франция). По итогам проведенного исследования специалисты-генетики клиники могут выявить наличие или отсутствие у эмбрионов хромосомных аномалий. После получения результатов диагностики осуществляется разморозка и перенос будущей матери только тех эмбрионов, которые имеют нормальный хромосомный набор (эуплоидные эмбрионы).
Так как для переноса возможно использование эмбрионов не позднее пятого-шестого дня развития, а срок выполнения исследования в стандартном варианте составляет 2-3 недели, то обычно сразу после биопсии эмбрионы замораживают. Разморозку и перенос эмбрионов без хромосомных нарушений проводят в следующем цикле пациентки (в период овуляции) – то есть приблизительно через один месяц.
Генетическая лаборатория клиники «АВА-ПЕТЕР» также имеет возможность при необходимости проводить срочное тестирование эмбрионов на микрочипах. В этом случае биопсию клеток трофэктодермы проводят утром 5го дня, а результат известен на следующий день, и при наличии эуплоидных эмбрионов их можно перенести в этом же цикле на 6й день.
Важно отметить, что тестирование методом aCGH можно провести и для эмбрионов, которые были криоконсервированы ранее без диагностики. Размораживание и повторная заморозка эмбрионов не влияет на их жизнеспособность и потенциал имплантации.
Преимплантационное (доимплантационное) тестирование методом aCGH позволяет выявить эмбрионы, перенос которых привел бы к невынашиванию беременности (эмбрионы с некоторыми хромосомными изменениями в определенный момент останавливаются в своем развитии, и беременность замирает или заканчивается спонтанным выкидышем). Проведение генетического исследования эмбриона также позволяет убедиться в том, что у родившегося малыша не будут впоследствии диагностированы такие тяжёлые генетические заболевания, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Шерешевского-Тернера, а также ряд других хромосомных патологий, сопровождающихся выраженной умственной отсталостью и физическими пороками развития. Еще одно важное преимущество использования ПГТ состоит в том, что после его проведения не нужно переносить два эмбриона «на всякий случай», как это было принято ранее во всем мире, а можно перенести один эмбрион высшего качества. Это позволяет избежать осложнений и рисков, связанных с вынашиванием многоплодной беременности.