Генетическое тестирование эмбрионов (ПГТ-А): показания, особенности и риски

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ-А) всегда проводится по показаниям. В их числе:

• возраст старше 35 лет;

• две и более неудачные попытки ЭКО;

• тяжелый мужской фактор бесплодия;

• потери беременности в анамнезе;

• риск рождения ребенка с моногенным заболеванием;

• выявленные ранее хромосомные аномалии у детей (плода).

Предварительно, на 4-й день развития, эмбриону делают лазерный хетчинг (тонкий разрез оболочки), чтобы часть клеток трофэктодермы начала выходить из зоны. Обычно ПГТ-А делают на 5-й день, но некоторым эмбрионам может быть нужно до 6–7 дней. 

Для анализа нужно 5–7 клеток. При достаточном количестве клеток в общей массе эмбриона, хорошем качестве и правильной технике проведения биопсии это не вредит бластоцисте. 

Пронумерованные клетки, которые забрали у эмбриона, в специальном растворе эмбриологи раскладывают в пробирки. Дальше материал отправляется в генетическую лабораторию, а эмбрионы замораживают. Каждый эмбрион обретает свой номер, который совпадает с номером пробирки у коллег-генетиков.

Следующий этап — ожидание заключения от генетиков. По его результатам можно планировать криопротокол с эмбрионами уже известного генетического статуса.

Возможно и срочное исследование эмбриона. В таком случае проводится экспресс-анализ всех эмбрионов на 5-й день, и тогда перенос рекомендуемых бластоцист возможен уже на следующий день. 

Также существует вариант, когда эмбрионы были заморожены без генетического тестирования. В этом случае бластоцисты размораживают, присваивают им номера, проводят стандартный протокол — и замораживают обратно. 

Если эмбрион не пережил процедуру биопсии, он с высокой долей вероятности был уже с генетической «поломкой». Бывают и случаи, когда эмбрион деградирует после разморозки. Это говорит о том, что он не способен переносить экстремально низкие температуры.