Подробнее о методе кариотипирования можно прочитать по ссылке.

Увы, иногда случается, что желанная беременность не завершается рождением ребёнка. По разным оценкам, от 60% до 80% случаев замирания беременности, самопроизвольных выкидышей или тяжёлых пороков развития обусловлены хромосомными патологиями плода. Поэтому во всех подобных случаях рекомендуется кариотипирование тканей плода. Взятие материала выполняется оперирующим гинекологом, после чего в течение 1 суток этот материал передают в генетическую лабораторию. При самопроизвольном выкидыше в домашних условиях пациентка может самостоятельно собрать материал, поместить его в физраствор и передать в лабораторию. (Если материал поместить в воду или заморозить, анализ будет невозможен.)

После поступления материала в лабораторию генетик или лаборант проводит его первичную оценку. Для кариотипирования необходима определённая часть плода — ворсинчатый хорион или плацента. Если они отсутствуют в предоставленном материале, анализ не может быть проведён, пациент в этом случае не оплачивает кариотипирование (либо ему возвращают ранее внесённую оплату). Если материал пригоден для анализа, то исследование выполняется в течение трёх недель.

Полное кариотипирование можно проводить только на живых делящихся клетках, поскольку хромосомы видны в микроскоп лишь в процессе клеточного деления. Если в полученном материале не обнаруживаются делящиеся клетки (например, если замирание беременности произошло за несколько суток до получения материала), тогда определение хромосомного набора производится методом FISH. При этом можно определить большинство встречающихся количественных нарушений хромосом, но нельзя рассмотреть их структуру.

В случае, если кариотипирование выявило хромосомную патологию, пациентам рекомендована консультация врача-генетика с целью определения риска для последующих беременностей и возможной стратегии планирования семьи.