Поиск:

Молекулярно-генетические исследования

Большинство наследственных заболеваний, таких, как муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, адреногенитальный синдром, гемофилия, связаны с мутациями (то есть изменениями структуры) отдельных генов.

Описание направления

Большинство наследственных заболеваний, таких, как муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, адреногенитальный синдром, гемофилия, связаны с мутациями (то есть изменениями структуры) отдельных генов. Эти изменения невозможно заметить на хромосомном уровне при кариотипировании, поэтому при наличии подозрений необходимо проводить молекулярно-генетический анализ этих генов.

В нашей клинике вы можете пройти следующие исследования:

  • Анализ локусов Y-хромосомы: AZFa, AZFb, AZFc. Микроделеции (потери) этих участков — одна из распространённых причин мужского бесплодия (тяжёлая олигозооспермия, необструктивная азооспермия). Одновременно проверяется наличие гена SRY — ключевого гена Y-хромосомы, отвечающего за развитие организма по мужскому пути, поэтому этот анализ может применяться для проверки генетического пола в сложных случаях;
  • Мутации гена CFTR, вызывающие муковисцидоз;
  • Мутации гена PKU, вызывающие фенилкетонурию;
  • Мутации гена 21-гидроксилазы (CYP21A2), вызывающие адреногенитальный синдром, а также ряд других исследований.

Назначение тех или иных молекулярно-генетических исследований, равно как и консультирование по их результатам, осуществляется врачом-репродуктологом, андрологом или медицинским генетиком.

В случае выявления у одного из будущих родителей каких-либо мутаций (кроме локусов Y-хромосомы, которые присутствуют только у мужчин) рекомендуется повторить этот анализ для второго супруга для оценки риска передачи мутаций по наследству.

Далее

УСЛУГИ

FISH (мозаицизм хромосомы X, анализ спермы)

ПОДРОБНЕЕ О НАПРАВЛЕНИИ О НАПРАВЛЕНИИ
4 услуги

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) методом FISH частых анеуплоидий 3 хромосом: 21, X, Y

53 300 руб.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) методом FISH частых анеуплоидий 5 хромосом: 13,18,21,X,Y

58 700 руб.

ПГТ методом FISH для носителей структурных хромосомных перестроек

70 500 руб.

Подбор ДНК-зондов для ПГТ методом FISH для носителей структурных хромосомных перестроек

9 600 руб.

ImplaTest — определение рецептивности эндометрия

ПОДРОБНЕЕ О НАПРАВЛЕНИИ О НАПРАВЛЕНИИ

Молекулярно-генетические анализы (муковисцидоз, АГС, фенилкетонурия)

ПОДРОБНЕЕ О НАПРАВЛЕНИИ О НАПРАВЛЕНИИ
57 услуг

Адреногенитальный синдром (дефицит 21-гидроксилазы)

8 700 руб.

Анализ фрагментации ДНК сперматозоидов

9 000 руб.

Гемофилия А - пренатальная диагностика

7 700 руб.

Гемофилия А - семейный анализ

8 700 руб.

Гемофилия Б - пренатальная диагностика

5 500 руб.

Гемофилия Б - семейный анализ

8 700 руб.

Миодистрофия Дюшена – определение делеций в гене DMD

18 000 руб.

Миодистрофия Дюшена - пренатальная диагностика

11 000 руб.

Миотоническая дистрофия - семейный анализ

7 700 руб.

Миотоническая дистрофия - пренатальная диагностика

7 000 руб.

Миотоническая дистрофия / Steinert's disease

5 500 руб.

Муковисцидоз (ген CFTR - 38 мутаций)

6 200 руб.

Муковисцидоз - пренатальная диагностика

7 200 руб.

Наследственный гемохроматоз I типа

3 800 руб.

Нейросенсорная тугоухость. Анализ значимых мутаций в гене GJB2

4 200 руб.

Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру (1 мутация до 4-х человек, члены одной семьи, направленные на исследование одновременно)

18 786 руб.

Синдром Мартина-Белл (ломкая Х-хромосома) (анализ повторов в гене FMR1)

4 800 руб.

Спинальная амиотрофия типы I, II, III. Анализ делеций в гене SMN1 (1 человек)

6 000 руб.

Типирование генов гистосовместимости человека (HLA) II класса: DRB1, DQA1, DQB1 (2 человека)

10 300 руб.

Фенилкетонурия – мажорные мутации

3 000 руб.

Фенилкетонурия (анализ значимых мутаций), пренатальная диагностика?

6 600 руб.

Фенилкетонурия (анализ значимых мутаций)

4 400 руб.

Хорея Гентингтона - пренатальная диагностика

7 000 руб.

Хорея Гентингтона IT15, HTT

5 700 руб.

Хорея Гентингтона - семейный анализ

7 700 руб.

Хромосомный микроматричный анализ при неразвивающейся беременности (абортивный материал)

26 300 руб.

Целиакия (глютеновая болезнь) анализ генов главного комплекса гистосовместимости HLA DQ2.2(3), DQ2.5, DQ7, DQ8 ГЕН.ЛАБ.

7 200 руб.

Предрасположенность к болезни Альцгеймера (ген АРОЕ)

4 200 руб.

Исследование мутаций гена рецептора ФСГ

4 500 руб.

Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистоза яичников (СПКЯ)

5 000 руб.

Определение 30 синдромальных микроделеций / микродупликаций методом MLPA

6 000 руб.

Галактоземия (частые мутации)

6 000 руб.

Расширенная диагностика наследственной нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1)

6 500 руб.

Нейросенсорная тугоухость. Анализ гена GJB2 (секвенирование всей кодирующей области)

8 400 руб.

Полное исследование гена CFTR методом NGS

25 000 руб.

Панель «Наследственные заболевания сердца и нарушения липидного обмена»

25 000 руб.

ПГТ 1 эмбриона методом NGS (сроком выполнения 20 дней)

28 000 руб.

Что входит в стоимость:

Генетическое исследование одного эмбриона методом NGS сроком выполнения 20 дней

Оплачивается дополнительно:

биопсия трофэктодермы эмбриона, криоконсервация эмбрионов
Что входит в стоимость?

ПГТ 1 эмбриона методом NGS ускоренный анализ (сроком выполнения 7 дней)

33 000 руб.

Что входит в стоимость:

Генетическое исследование одного эмбриона методом NGS сроком выполнения 7 дней

Оплачивается дополнительно:

биопсия трофэктодермы эмбриона, криоконсервация эмбрионов
Что входит в стоимость?

Панель «Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра»

44 400 руб.

Панель «Генетическая предрасположенность к развитию наследственных кардиомиопатий»

44 400 руб.

Офтальмо-панель (наследственные болезни глаз)

46 080 руб.

Панель «Болезни обмена веществ (наследственные нарушения метаболизма)»

46 080 руб.

Панель «Наследственная тугоухость (возможные генетические причины нарушения слуха)»

46 080 руб.

Эпи-панель (возможные генетические причины эпилепсии)

46 080 руб.

Нефро-панель (наследственные болезни почек)

46 080 руб.

Иммуно-панель (наследственные болезни иммунной системы)

46 080 руб.

Кардио-панель (наследственные заболевания сердца)

46 080 руб.

Панель «Наследственные опухолевые синдромы»

48 000 руб.

Панель «Заболевания соединительной ткани»

48 000 руб.

Панель «Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта»

48 000 руб.

Панель «Наследственные нарушения репродуктивной системы»

48 000 руб.

Панель «Наследственный рак толстой кишки»

48 000 руб.

Панель «Женские наследственные опухоли»

48 000 руб.

Секвенирование экзома с интерпретацией данных

51 204 руб.

Панель «Аутизм» (возможные генетические причины задержки психоречевого развития / аутизма)

57 720 руб.

Нейро-панель (наследственные нервно-мышечные и нейродегенеративные заболевания)

63 180 руб.

Исследование рецептивности эндометрия ImplaTest

73 000 руб.

Цены, размещенные на сайте, не являются публичной офертой.

Наши клиники

  • Вологда
  • Казань
  • Санкт-Петербург
На карте
Списком
Клиника на Литейном

Гостиный двор

Маяковская

Режим работы клиники:
Пн. — Сб.: С 9.00 до 20.00
Вс.: Выходной

Схема проезда

Северная клиника

Комендантский проспект

Режим работы клиники:
Пн. — Сб.: с 9:00 до 20:00
Вс.: выходной

Режим работы процедурного кабинета:
Пн. — Сб.: с 8:00 до 20:00
Вс.: с 9:00 до 17:00

Схема проезда

Запись на прием

Спасибо

Ваша заявка успешно отправлена.
Оператор колл-центра перезвонит Вам для уточнения деталей и подтверждения записи на прием.
Пожалуйста, будьте готовы ответить на звонок.

Ваша заявка не была отправлена, попробуйте снова

Запись на прием

Спасибо

Ваша заявка успешно отправлена.
Оператор колл-центра перезвонит Вам для уточнения деталей и подтверждения записи на прием.
Пожалуйста, будьте готовы ответить на звонок.

Ваша заявка не была отправлена, попробуйте снова

Обратный звонок

Спасибо

Ваша заявка успешно отправлена.

Оформить услугу в кредит

Перед оформлением заявки необходимо уточнить план лечения на очном приеме у врача

Спасибо

Ваша заявка успешно отправлена.

Остались вопросы?

Укажите свой номер, и мы перезвоним вам