Поиск:

Молекулярно-генетические анализы (муковисцидоз, АГС, фенилкетонурия)

В нашем центре Вы можете пройти молекулярно-генетическое обследование причин бесплодия и некоторых других наследственных заболеваний.

Цены

Пайпель-биопсия с исследованием функциональных свойств эндометрия

97 800 руб.

Адреногенитальный синдром (дефицит 21-гидроксилазы)

8 700 руб.

Анализ фрагментации ДНК сперматозоидов

9 000 руб.

Гемофилия А - пренатальная диагностика

7 700 руб.

Гемофилия А - семейный анализ

8 700 руб.

Гемофилия Б - пренатальная диагностика

5 500 руб.

Гемофилия Б - семейный анализ

8 700 руб.

Миодистрофия Дюшена – определение делеций в гене DMD

18 000 руб.

Миодистрофия Дюшена - пренатальная диагностика

11 000 руб.

Миотоническая дистрофия - семейный анализ

7 700 руб.

Миотоническая дистрофия - пренатальная диагностика

7 000 руб.

Миотоническая дистрофия / Steinert's disease

5 500 руб.

Муковисцидоз (ген CFTR - 38 мутаций)

6 200 руб.

Муковисцидоз - пренатальная диагностика

7 200 руб.

Муковисцидоз - определение мажорных мутаций / Mucoviscidosis – detection of major mutations

3 000 руб.

Наследственный гемохроматоз I типа

3 800 руб.

Нейросенсорная тугоухость. Анализ значимых мутаций в гене GJB2

4 200 руб.

Панель «Наследственная тугоухость»

44 400 руб.

Панель "Наследственные заболевания глаз"

44 400 руб.

Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру (1 мутация до 4-х человек, члены одной семьи, направленные на исследование одновременно)

18 786 руб.

Синдром Мартина-Белл (ломкая Х-хромосома) (анализ повторов в гене FMR1)

4 800 руб.

Спинальная амиотрофия типы I, II, III. Анализ делеций в гене SMN1 (1 человек)

6 000 руб.

Спинальная амиотрофия. Определение количества копий гена SMN2

9 500 руб.

Типирование генов гистосовместимости человека (HLA) II класса: DRB1, DQA1, DQB1 (2 человека)

10 300 руб.

Фенилкетонурия – мажорные мутации

3 000 руб.

Фенилкетонурия (анализ значимых мутаций), пренатальная диагностика?

6 600 руб.

Фенилкетонурия (анализ значимых мутаций)

4 400 руб.

Хорея Гентингтона - пренатальная диагностика

7 000 руб.

Хорея Гентингтона IT15, HTT

5 700 руб.

Хорея Гентингтона - семейный анализ

7 700 руб.

Хромосомный микроматричный анализ при неразвивающейся беременности (абортивный материал)

20 400 руб.

Целиакия (глютеновая болезнь) анализ генов главного комплекса гистосовместимости HLA DQ2.2(3), DQ2.5, DQ7, DQ8 ГЕН.ЛАБ.

7 200 руб.

Предрасположенность к болезни Альцгеймера (ген АРОЕ)

4 200 руб.

Исследование мутаций гена рецептора ФСГ

4 500 руб.

Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистоза яичников (СПКЯ)

5 000 руб.

Определение 30 синдромальных микроделеций / микродупликаций методом MLPA

6 000 руб.

Галактоземия (частые мутации)

6 000 руб.

Расширенная диагностика наследственной нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1)

6 500 руб.

Нейросенсорная тугоухость. Анализ гена GJB2 (секвенирование всей кодирующей области)

8 400 руб.

Панель «Наследственные заболевания сердца и нарушения липидного обмена»

20 000 руб.

Полное исследование гена CFTR методом NGS

25 000 руб.

ПГТ 1 эмбриона методом NGS (сроком выполнения 20 дней)

28 000 руб.

Что входит в стоимость:

Генетическое исследование одного эмбриона методом NGS сроком выполнения 20 дней

Оплачивается дополнительно:

биопсия трофэктодермы эмбриона, криоконсервация эмбрионов
Что входит в стоимость?

ПГТ 1 эмбриона методом NGS ускоренный анализ (сроком выполнения 7 дней)

33 000 руб.

Что входит в стоимость:

Генетическое исследование одного эмбриона методом NGS сроком выполнения 7 дней

Оплачивается дополнительно:

биопсия трофэктодермы эмбриона, криоконсервация эмбрионов
Что входит в стоимость?

Остановка развития эмбрионов / Женское бесплодие

35 000 руб.

Остановка развития эмбрионов / Мужское бесплодие

35 000 руб.

Панель «Генетическая предрасположенность к развитию наследственных кардиомиопатий»

44 400 руб.

Панель «Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра»

44 400 руб.

Иммуно-панель (наследственные болезни иммунной системы)

46 080 руб.

Офтальмо-панель (наследственные болезни глаз)

46 080 руб.

Кардио-панель (наследственные заболевания сердца)

46 080 руб.

Панель «Болезни обмена веществ (наследственные нарушения метаболизма)»

46 080 руб.

Эпи-панель (возможные генетические причины эпилепсии)

46 080 руб.

Панель «Наследственная тугоухость (возможные генетические причины нарушения слуха)»

46 080 руб.

Нефро-панель (наследственные болезни почек)

46 080 руб.

Панель «Женские наследственные опухоли»

48 000 руб.

Панель «Наследственный рак толстой кишки»

48 000 руб.

Панель «Наследственные нарушения репродуктивной системы»

48 000 руб.

Панель «Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта»

48 000 руб.

Панель «Заболевания соединительной ткани»

48 000 руб.

Панель «Наследственные опухолевые синдромы»

48 000 руб.

Секвенирование экзома с интерпретацией данных

51 204 руб.

Панель «Аутизм» (возможные генетические причины задержки психоречевого развития / аутизма)

57 720 руб.

Нейро-панель (наследственные нервно-мышечные и нейродегенеративные заболевания)

63 180 руб.

Исследование рецептивности эндометрия ImplaTest

73 000 руб.

Цены, размещенные на сайте, не являются публичной офертой.

Описание направления

Молекулярно-генетические исследования

Причинами наследственных болезней являются изменения в молекулах ДНК. Когда изменения затрагивают большой участок ДНК (хромосомный диск), присутствие/отсутствие которого, можно увидеть с помощью микроскопа, достаточно цитогенетических методов диагностики (кариотипирование), чтобы поставить диагноз. Когда изменению (мутации) подвергается небольшой фрагмент ДНК (единичный ген) – кариотипирования недостаточно и необходимо использовать дополнительные – молекулярно-генетические методы. Эти методы позволяют выявлять минимальные изменения в последовательности ДНК интересующего гена.

С помощью молекулярно-генетической диагностики при бесплодии можно решать следующие задачи, которые часто не удается решить другими методами:

  1. Анализ на микроделеции AZF локусов при мужском бесплодии (необструктивная азооспермия, тяжелая олигозооспермия).
  2. Исследования мутаций в гене муковисцидоза (CFTR-ген)  при мужском бесплодии (oбструктивная азооспермия (аспермия), двухстороннее или одностороннее отсутствие семявыносящих протоков). Eсли у пациента обнаружена мутация(ии)  в гене CFTR, то необходимо проведение обследование  партнерши на носительство наиболее значимых  мутаций в гене CFTR.
  3. Исключения синдрома фрагильной X хромосомы при женском бесплодии (синдром  преждевременносго истощения яичников (преждевременная менопауза), первичная аменорея)
  4. Предотвращение повторных случаев наследственного заболевания и/или нарушения репродуктивной функции у потомства:
    • преимплантационная диагностика  по ДНК клеток доимплантационных эмбрионов, полученных в циклах экстракорпорального оплодотворения;
    • пренатальная (дородовая) диагностика, по ДНК ворсин хориона, плаценты, клеток амниотической жидкости, крови плода.

В нашем центре Вы можете пройти молекулярно-генетическое обследование причин бесплодия, и некоторых других наследственных заболеваний.

Кроме перечисленных генетических причин бесплодия существует множество других, но они встречаются гораздо реже и их диагностика достаточно сложна. Для постановки правильного диагноза необходимы: консультация врача репродуктолога, андролога и медико-генетическое консультирование.

Далее

Наши клиники

  • Вологда
  • Казань
  • Санкт-Петербург
На карте
Списком
Клиника на Литейном

Гостиный двор

Маяковская

Режим работы клиники:
Пн. — Сб.: С 9.00 до 20.00
Вс.: Выходной

Схема проезда

Северная клиника

Комендантский проспект

Режим работы клиники:
Пн. — Сб.: с 9:00 до 20:00
Вс.: выходной

Режим работы процедурного кабинета:
Пн. — Сб.: с 8:00 до 20:00
Вс.: с 9:00 до 17:00

Схема проезда

Запись на прием

Спасибо

Ваша заявка успешно отправлена.
Оператор колл-центра перезвонит Вам для уточнения деталей и подтверждения записи на прием.
Пожалуйста, будьте готовы ответить на звонок.

Ваша заявка не была отправлена, попробуйте снова

Запись на прием

Спасибо

Ваша заявка успешно отправлена.
Оператор колл-центра перезвонит Вам для уточнения деталей и подтверждения записи на прием.
Пожалуйста, будьте готовы ответить на звонок.

Ваша заявка не была отправлена, попробуйте снова

Обратный звонок

Спасибо

Ваша заявка успешно отправлена.

Оформить услугу в кредит

Перед оформлением заявки необходимо уточнить план лечения на очном приеме у врача

Спасибо

Ваша заявка успешно отправлена.

Остались вопросы?

Укажите свой номер, и мы перезвоним вам