Постнатальное кариотипирование

Подробнее о методе кариотипирования можно прочитать по ссылке.

Некоторые структурные и количественные нарушения строения хромосом не приводят к явному проявлению каких-либо симптомов, и пациент может даже не догадываться о том, что он является носителем хромосомной аномалии. Как правило, в таких случаях причиной для обращения к врачу является бесплодие. Поэтому клиника ВРТ зачастую является единственным местом, где может быть выявлено подобное нарушение.

Цитогенетическое обследование пациентов показано в следующих ситуациях:

1. Тяжелая степень олигозооспермии (менее 5 млн сперматозоидов на мл).
2. Необструктивная азооспермия.
3. Первичная или вторичная аменорея (преждевременная менопауза).
4. Задержка полового развития.
5. Привычное невынашивание беременности на ранних сроках (наличие в анамнезе двух и более выкидышей в первом триместре).
6. Случаи мертворождения в анамнезе.
7. Остановка эмбрионов в развитии при использовании ЭКО.
8. Наличие у пары или одного из партнеров детей с тяжелыми врожденными патологиями.
9. Диагностика кандидатов в программах донорства ооцитов и спермы.
10.  Клинические признаки наличия хромосомных заболеваний у детей.

Для исследования кариотипа достаточно сдать несколько миллилитров венозной крови. Генетики смешивают кровь с питательной средой для роста лимфоцитов и помещают её в инкубатор на трое суток. По истечении этого срока лимфоциты фиксируют, наносят на стекло и с помощью микроскопа анализируют количество и строение хромосом. Как правило, анализ готов в течение двух недель, а его результаты интерпретирует врач-генетик или репродуктолог.

В некоторых ситуациях классического кариотипирования оказывается недостаточно для получения необходимой информации о кариотипе. В таких случаях назначают уточняющую диагностику методом FISH (флуоресцентная in situ гибридизация). Она позволяет более детально исследовать строение определённых хромосом или их отдельных участков, а в случае выявления хромосомного мозаицизма — количественно определить соотношение клеточных линий. Метод FISH также применяется для исследования ворсин хориона, если материала мало или он недостаточно хорошего качества для проведения стандартного кариотипирования.

Ещё один вид исследования, тесно связанный с кариотипированием — подбор ДНК-зондов для ПГД методом FISH у носителей структурных хромосомных перестроек. Носительство сбалансированной хромосомной перестройки может никак не проявляться в жизни пациента, однако при зачатии ребёнка очень велика вероятность передачи ему уже несбалансированной перестройки, то есть хромосомной патологии, с самыми тяжёлыми последствиями. Таким пациентам при выполнении процедур ВРТ необходимо убедиться, что полученный эмбрион имеет нормальный набор хромосом. Метод FISH — самый доступный способ определить хромосомный баланс или дисбаланс эмбриона, но для его проведения при  носительстве хромосомной перестройки нужно для каждого пациента заранее подобрать комбинацию хромосомных зондов, эффективно работающую в данном индивидуальном случае. Поэтому ещё до начала цикла ВРТ пациентов с диагностированной хромосомной перестройкой приглашают сдать кровь на подбор ДНК-зондов. По своей сути эта процедура аналогична кариотипированию, однако окрашивание препаратов выполняется теми же флюоресцентными метками, которые в дальнейшем будут использованы для ПГД. Таким образом, генетики могут заранее увидеть, как эти метки работают на клетках именно этого пациента, и подобрать оптимальную комбинацию.

Как сдавать анализ

Для проведения кариотипирования необходимо сдать в процедурном кабинете венозную кровь (в пробирку с гепарином). Предварительная подготовка для сдачи анализа не нужна. Нет необходимости сдавать кровь натощак, также для женщин нет никакой разницы, в какой день цикла сдавать кровь. Накануне анализа следует отказаться от употребления алкоголя и никотина. В случае лечения антибиотиками и другими сильнодействующими лекарствами лучше выждать 10-14 дней до сдачи крови для кариотипирования.