FISH (мозаицизм хромосомы X, анализ спермы)

FISH — это общепринятое сокращение термина «Флуоресцентная in situ гибридизация». Так называется технология исследования хромосом при помощи светящихся молекулярных зондов, связывающихся с определёнными участками хромосомы или с отдельными генами. С помощью микроскопа можно рассмотреть, в каком участке клеточного ядра или на какой хромосоме связались те или иные метки и, соответственно, сколько копий данного гена присутствует в клетке и как они расположены. Этот метод находится на стыке классической цитогенетики (микроскопического исследования хромосом) и молекулярной генетики.

В частности, этим методом можно выявлять мелкие хромосомные перестройки (делеции, транслокации, дупликации), которые невозможно увидеть при стандартном цитогенетическом исследовании (кариотипировании), а также уточнить точки разрыва хромосом при перестройках.

FISH незаменим при диагностике хромосомного мозаицизма, поскольку позволяет оценить количество копий той или иной хромосомы сразу в сотнях и тысячах клеток и, соответственно, получить статистически достоверное соотношение клеточных линий. Аналогичным образом проводится анализ анеуплоидий в ядрах сперматозоидов, а также на материале замершей беременности (если на препарате не обнаружены метафазные пластинки).

Также метод FISH используется для преимплантационного тестирования.